Полигенная наследственность

Конспект

Полигенная наследственность

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков.

В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными.

К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д.

К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу.

Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д.

Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Характерные признаки синдрома Марфана

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды.

Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др.

В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов.

Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов.

Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи.

Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии.

Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии.

Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети.

Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы.

Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

  • являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
  • старше 35 лет;
  • работают на вредном производстве;
  • имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.

) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения.

Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/

Что такое полигенное наследование? (с примерами) / биология

Полигенная наследственность

полигенное наследование это передача символов, проявление которых зависит от нескольких генов. В моногенном наследовании характер проявляется из экспрессии одного гена; в дигенике два. В полигенном наследовании мы обычно говорим об участии двух, если не трех или более генов.

На самом деле, очень мало символов, которые зависят от проявления только одного гена или двух генов. Однако простота анализа персонажей, зависящих от нескольких генов, очень помогла работе Менделя.

Последующие исследования других исследователей показали, что биологическое наследование, в целом, немного сложнее, чем.

Когда мы говорим о наследовании персонажа, который зависит от нескольких генов, мы говорим, что они взаимодействуют друг с другом, чтобы придать такой характер. В этих взаимодействиях эти гены дополняют или дополняют.

Один ген может выполнять одну часть работы, в то время как другие выполняют другую. Совокупность его действий наконец-то наблюдается в характере проявления которого они участвуют.

В других наследованиях каждый ген с похожей функцией вносит небольшой вклад в окончательное проявление характера. В этом классе полигенного наследования всегда наблюдается аддитивный эффект. Кроме того, изменение в проявлении персонажа является непрерывным, а не дискретным.

Наконец, отсутствие экспрессии дополнительного гена не обязательно определяет потерю фенотипа из-за отсутствия, отсутствия или недействительности.

индекс

  • 1 Примеры полигенных символов
    • 1,1 Высота
    • 1.2 Мех животных
    • 1.3 Болезни
  • 2 дополнительных гена
    • 2.1 Эпистатические взаимодействия
    • 2.2 Неэпистатические взаимодействия между комплементарными генами
  • 3 Дополнительные гены
    • 3.1 Некоторые примеры дополнительных генов
  • 4 Ссылки

Примеры полигенных символов

В простейшем проявлении персонажей фенотип – это все или ничего. То есть представляет или нет такую ​​деятельность, функцию или характеристику. В других случаях есть две альтернативы: зеленая или желтая, например.

высота

Но есть и другие персонажи, которые проявляют себя более широко. Например, рост. Очевидно, у всех нас есть рост. В зависимости от этого нас классифицируют определенным образом: высокий или низкий.

Но если мы проанализируем популяцию хорошо, мы поймем, что существует очень широкий диапазон высот – с крайностями по обе стороны от нормального распределения. Высота зависит от проявления множества разных генов.

Это также зависит от других факторов, и именно поэтому рост является случаем полигенного и многофакторного наследования. Поскольку многие гены могут быть измерены и задействованы, для анализа используются мощные инструменты количественной генетики. Особенно в анализе локусов количественных признаков (QTL, для его сокращения на английском языке).

Мех животных

Другие признаки, которые обычно являются полигенными, включают проявление цвета меха у некоторых животных или форму плода у растений..

В целом, для любого персонажа, проявление которого демонстрирует диапазон непрерывных изменений в популяции, можно заподозрить полигенное наследование..

болезни

В медицине изучение генетических основ заболеваний очень важно, чтобы понять их и найти способы облегчить их. В полигенной эпидемиологии мы, например, пытаемся определить, сколько разных генов способствуют проявлению заболевания..

Исходя из этого, могут быть предложены стратегии выявления каждого гена или лечения дефицита одного или нескольких из них..

Некоторые заболевания наследственного полигена у людей включают астму, шизофрению, некоторые аутоиммунные заболевания, диабет, гипертонию, биполярное расстройство, депрессию, цвет кожи и т. Д..

Дополнительные гены

Опыт и доказательства, накопленные за эти годы, указывают на то, что многие гены участвуют в проявлении признаков с множественными фенотипами..

В случае комплементарных взаимодействий генов между аллелями генов из разных локусов, они могут быть эпистатическими или неэпистатическими.

Эпистатические взаимодействия

В эпистатических взаимодействиях экспрессия аллеля гена из одного локуса маскирует экспрессию другого из другого локуса. Это наиболее распространенное взаимодействие между разными генами, которые кодируют одного и того же персонажа..

Например, возможно, что для проявления персонажа, это зависит от двух генов (/в и В/б). Это означает, что для того, чтобы персонаж проявил, продукты генов должны участвовать и В.

Это известно как двойной доминантный эпистаз. В случае рецессивного эпистаза в на В, напротив, отсутствие проявления признака, закодированного избегать выражения В. Есть много разных случаев эпистаз.

Неэпистатические взаимодействия между комплементарными генами

В зависимости от того, как они определены, существуют другие взаимодействия между комплементарными генами, которые не являются эпистатическими. Взять, к примеру, определение цвета оперения у птиц.

Было видно, что путь биосинтеза, который приводит к выработке пигмента (например, желтого), не зависит от другого цвета (например, синего).

Как по способу проявления желтого цвета, так и синего, которые не зависят друг от друга, генные взаимодействия эпистатичны для каждого цвета.

Однако, если мы рассмотрим цвет шерсти птицы в целом, вклад желтого цвета не зависит от вклада синего. Поэтому проявление одного цвета не является эпистатическим над другим.

Кроме того, существуют другие гены, которые определяют структуру, в которой цвета кожи, волос и перьев появляются (или не появляются). Тем не менее, цветные символы и цветной рисунок дополняют друг друга в цвете, показанном индивидуумом..

С другой стороны, в окрашивании кожи у человека участвует не менее двенадцати различных генов. Тогда легко понять, как люди сильно различаются по цвету, если добавить, кроме того, другие негенетические факторы. Например, солнечные лучи (или искусственные источники «загара»), наличие витамина D и т. Д..

Некоторые примеры дополнительных генов

Было показано, что действие и реакция на определенные лекарства, например, зависит от активности многих различных генов..

Как правило, эти гены также имеют много аллелей в популяции, поэтому разнообразие ответов увеличивается. Аналогичный случай имеет место в других случаях, когда человек набирает вес, потребляя ту же пищу, по сравнению с которой другой не испытывает значительных изменений..

Наконец, следует добавить, что помимо аддитивных эффектов, которые присутствуют у одних генов, есть и такие, которые подавляют проявление других.

В этих случаях ген, не связанный с проявлением другого, может привести к инактивации первого путем генетических и эпигенетических взаимодействий..

ссылки

  1. Delmore, K.E., Toews, D.P., Germain, R.R., Owens, G.L., Irwin, D.E. (2016) Генетика сезонной миграции и окраски оперения. Текущая биология, 26: 2167-2173.
  2. Дадбридж, Ф. (2016) Полигенная эпидемиология. Генетическая эпидемиология, 4: 268-272.
  3. Quillen, EE, Norton, HL, Parra, EJ, Lona-Durazo, F., Ang, KC, Illiescu, FM, Pearson, LN, Shriver, MD, Lasisi, T., Gokcumen, O., Starr, I., Lin., YL, Martin, AR, Jablonski, N.G. (2018) Оттенки сложности: новые взгляды на эволюцию и генетическую архитектуру кожи человека. Американский журнал физической антропологии, doi: 10.1002 / ajpa.23737.
  4. Маурер М.Дж., Сутарджа Л., Пинель Д., Бауэр С., Мюльбауэр А.Л., Эймс Т.Д., Скеркер Д.М., Аркин А.П. (2017) Метаболическая инженерия комплекса, определяемая количественными признаками локусов (QTL) Черта. ACS Synthetic Biology, 6: 566-581.
  5. Сасаки, А., Асикари, М., Уэгучи-Танака, М., Ито, Х., Нисимура, А., Свапан, Д..,
  6. Томита, М., Исии, К. (2017) Генетическая характеристика аллеля полуварфы SD1 полученный из японского сорта риса и минимальные требования для выявления его однонуклеотидного полиморфизма с помощью секвенирования целого генома miSeq. BioMed Research International.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/biologa/qu-es-la-herencia-polignica-con-ejemplos.html

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: