Показания для цитогенетического исследования

Цитогенетические исследования

Показания для цитогенетического исследования

Цитогенетическое исследованиеэто качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.

Показания к назначению цитогенетического исследования

Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. Также он представляет диагностическую ценность при выявлении мутагенного воздействия лекарственных веществ.

Показания:

  • подозрение хромосомной патологии по симптомам;
  • первичная аменорея;
  • бесплодие неясного генеза;
  • многократные спонтанные аборты, замершая беременность;
  • врожденные пороки развития у ребенка;
  • задержка умственного и физического развития у ребенка;
  • случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;
  • нарушение формирования половых различий у новорожденного.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).

Как подготовиться к исследованию

Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям.

Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:

  • за 1,5-2 часа до сдачи необходимо принять пищу, так как нельзя сдавать анализ натощак;
  • накануне исключить алкоголь, курение, значительные физические нагрузки;
  • исключить прием антибиотиков за один месяц до сдачи;
  • не рекомендуется одновременная сдача анализов, требующих строгой подготовки (клинические, биохимические);
  • нельзя сдавать анализ на фоне инфекционных/воспалительных заболеваний (отложить на две недели).

Молекулярное исследование может проводиться прямой и непрямой методикой. Прямой метод – это цитогенетический анализ клеток костного мозга, эмбриона или опухолей. Для непрямого метода в качестве материала используются лейкоциты периферической крови (лимфоциты), которые исследуют после специальной подготовки.

Результаты исследования

Результат составляется согласно Международной номенклатуре цитогенетики. Запись кариотипа должна отвечать стандартному формату: [общее количество аутосом], [половые X или Y-хромосомы], [особенности].

В норме человеческий кариотип выглядит так:

  • 46, XY – нормальный мужской;
  • 46, XX – нормальный женский.

Варианты патологии могут выражаться различными формами кариотипов. Различают следующие виды хромосомных нарушений:

  • количественные аномалии (триплоидия, полиплоидия, моносомия, дисомия, трисомия, полисомия, аномалии половых хромосом);
  • структурные аномалии (делеции, инверсии, транслокации, кольцевая хромосома, изохромосома).

Структурные аномалии встречаются редко, но характеризуются тяжелой симптоматикой. Обнаружение хромосомных перестроек цитогенетическим анализом позволяет определить причину бесплодия и спрогнозировать риск рождения детей с генетическими заболеваниями.

Факторы, влияющие на результаты исследований

На качество диагностики влияет соблюдение подготовки, курение, алкоголь, физические нагрузки и стресс. Состав рациона питания и прием лекарственных препаратов не оказывают никакого влияния.

Основными факторами являются:

  • правильно выбранный материал для цитогенетического исследования;
  • качество окрашивания препарата;
  • квалификация врача-цитогенетика.

Достоверные результаты требуют соблюдения всех этапов анализа. После взятия крови лимфоциты культивируются на специальной среде, активирующей митоз (деление клеток). При достижении метафазы добавляется вещество, останавливающее деление (колхицин/колцемид).

В эту фазу набор хромосом наиболее различим. После обработки гипотоническим раствором лимфоциты переносят на предметное стекло, фиксируются и окрашиваются. Окрашенный препарат изучается под световым микроскопом.

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга не требует дополнительных воздействий на клетки.

Интерпретация результата

Расшифровка результатов должна проводиться врачом. При постановке диагноза учитываются результаты цитогенетического исследования хромосом, анамнез, клиническая картина и показатели других лабораторных тестов.

В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом (46XX, 46XY).

При генетических заболеваниях кариотипы могут представляться следующим образом:

  • 47XXY, 48XXXY (лишняя Х у мужчин) – синдром Клайнфельтера;
  • 45XO (моносомия по X) – синдром Шерешевского-Тернера;
  • 47XXX, 48XXXX (лишняя X) – трисомия по X;
  • 47XYY (лишняя Y) – XYY-синдром;
  • 69XXX, 69XXY, 69XYY – триплоидия;
  • 47XX +21, 47XY +21 (трисомия по 21-й хромосоме) – синдром Дауна;
  • 47XX +18, 47XY +18 (трисомия по 18-й хромосоме) – синдром Эдвардса;
  • 47XX +13, 47XY +13 (трисомия по 13-й хромосоме) – синдром Патау;
  • делеция 5p15 – синдром Лежена (кошачьего крика);
  • делеция 4p16 – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • делеция 22q11 – синдром Ди Джорджа;
  • делеция 15q11-13 – синдром Ангельмана;
  • делеция 15q11-13 – синдром Прадера-Вилли.

Структурные патологии записываются в форме: [номер хромосомы], [плечо], [номер участка], [номер полосы]. Длинное плечо обозначается буквой q, а короткое – буквой p. Делеции, выявленные у мужчины, зачастую являются причиной мужского бесплодия. А в некоторых случаях они могут провоцировать врожденные патологии у плода.

Если выявлен патологический хромосомный набор, то в обязательном порядке показана консультация медицинского генетика. Только специалист может провести правильную интерпретацию результатов. Если патология обнаружена на этапе планирования беременности, врач объяснит паре риск рождения больного ребенка. Дальнейшее решение будут принимать будущие родители.

Сделать цитогенетический анализ можно в клинике «Профимедика».

Мы используем оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%.

Благодаря генетической диагностике супружеские пары могут зачать здорового малыша, предотвратить произвольное прерывание беременности и подготовиться к проведению вспомогательных репродуктивных технологий.

 Генетическое установление родства

Цены: 

Стоимость цитогенетических исследований

Приём ведёт:

Ботев Алексей Александрович –

Врач невролог высшей категории

Отзывы

Елена, 15.09.2019 11:45:

В клинике сделала узи сосудов рук. Врач Ботев очень внимательный и компетентный. Сразу предположил причину моей проблемы ( пару недель назад лопнул сосуд на запястье, после этого немела, рука вплоть до шеи) и провёл необходимую процедуру -ЭМГ исследование. Дал рекомендации по лечению. Если когда-нибудь мне понадобится узи, пойду только в эту клинику.

Источник: https://www.profimedika.ru/services/tsitogeneticheskie_issledovaniya

Что такое цитогенетическое исследование?

Показания для цитогенетического исследования

Современная медицина может предложить будущим родителям не только узнать пол ребенка и увидеть его черты лица, но и заранее определить, какие болезни ждут их отпрыска в будущем. Помогает в этом цитогенетическое исследование.

Для его проведения достаточно нескольких миллилитров крови или любой другой жидкости/ткани плода. После проведения сложных химических и физических манипуляций с материалом врач-генетик может дать ответы на интересующие семью вопросы.

Определение

Цитогенетическое исследование – это микробиологическое исследование генетического материала человека с целью выявления генных, хромосомных или митохондриальных мутаций, а также онкологических заболеваний. Значение этого исследования определяется доступностью клеток для кариотипирования и изучения происходящих в них изменений.

Внешний вид молекулы ДНК в ядре клетки сильно варьируется в зависимости от фазы клеточного цикла. Для того чтобы провести анализ, необходимо, чтобы произошла конъюгация хромосом, которая бывает в метафазе мейоза.

При качественном заборе материала каждая хромосома видна как две отдельные хроматиды, расположенные в центре клетки. Это идеальный вариант, чтобы провести цитогенетическое исследование.

Кариотип человека в норме состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом. У женщин это ХХ, а у мужчин – ХУ.

Показания

Цитологическое исследование проводится при наличии конкретных показаний как со стороны родителей, так и со стороны ребенка:

– мужское бесплодие; – первичная аменорея; – привычное невынашивание беременности; – мертворождение в анамнезе; – наличие детей с хромосомными аномалиями; – наличие детей с пороками развития; – перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);

– наличие в анамнезе неудачных ЭКО.

Для плода существуют отдельные показания:

– наличие у родившегося ребенка пороков развития; – умственная отсталость; – задержка психомоторного развития;

– аномалии пола.

Исследование крови и костного мозга

Цитогенетическое исследование крови и костного мозга проводится для определения кариотипа, выявления количественных и качественных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.

Клетки крови с ядрами (лейкоциты) культивируют в питательной среде трое суток, затем фиксируют полученный материал на предметном стекле и изучают под микроскопом.

На этом этапе важно качественное окрашивание зафиксированного материала и уровень подготовки врача-лаборанта, который будет осуществлять исследование.

Для анализа костного мозга необходимо получить из биоптата не менее двадцати клеток. Забор материала должен проводиться только в условиях лечебного учреждения, так как процедура болезненная, а кроме того, необходимы стерильные условия для предупреждения инфицирования места пункции.

Исследование плода

Цитогенетическое исследование плода назначается врачом-генетиком после консультации супружеской пары. Существует несколько вариантов забора материала для этого анализа. Самый ранний – это биопсия плаценты. Забор материала на цитогенетическое исследование хориона проводится трансвагинально, под контролем УЗИ.

Аспирационной иглой берется несколько ворсинок будущей плаценты, которые уже содержат ДНК эмбриона. Процедуру можно проводить с 10-й недели беременности. Начиная с третьего месяца разрешается делать амниоцентез.

Это аспирация околоплодных вод, где находятся клетки эпителия плода, которые можно использовать как материал для исследования.

Третий вариант – кордоцентез. Данная процедура может навредить ребенку, поэтому показания должны быть достаточно вескими. Через переднюю брюшную стенку в амниотический пузырь вводится игла, которая затем должна попасть в вену пуповины и забрать часть крови. Вся процедура проводится под УЗИ-контролем.

С помощью этих методов можно определить моногенные, хромосомные и митохондриальные патологии будущего ребенка и принять решение о продлении либо прерывании беременности.

Анализ опухолевых клеток

Молекулярно-цитогенетическое исследование хромосом раковых клеток затруднено из-за их морфологических изменений, а также плохой различимости полос. Это может быть транслокация, делеция и т. д.

На современном уровне для исследования таких образцов используют гибридизацию in situ (т. е. «на месте»). Это позволяет выявить местоположение хромосом в любой молекуле ДНК или РНК. Можно таким образом искать и маркеры других заболеваний.

Важно, что проводить исследования можно не только в метафазу, но и в интерфазу, что увеличивает количество материала.

загвоздка состоит именно в маркерах онкологических заболеваний, так как в каждом конкретном случае необходимо приготовить индивидуальную последовательность нуклеотидов и размножить ее. Затем, после накопления достаточного количества исследуемой ДНК, проводится, собственно, гибридизация. В конце нужно отделить участки, которые были выявлены, и сделать вывод о результатах исследования.

Виды нарушения хромосом

На сегодняшний день насчитывают несколько видов хромосомных нарушений:

– моносомии – наличие только одной хромосомы из пары (болезнь Шерешевского – Тернера); – трисомии – добавление еще одной хромосомы (сидром суперженщины и супермужчины, Дауна, Патау, Эдвардса); – делеция – удаление участка хромосомы (мозаичные формы хромосомных патологий); – дупликация – дублирование определенного участка хромосомного плеча; – инверсия – поворот участка хромосомы на сто восемьдесят градусов;

– транслокация – перенос участков генома с одной хромосомы на другую.

Структурные нарушения хромосом передаются следующему поколению и могут накапливаться, поэтому возрастает риск рождения больных детей. Материал цитогенетических исследований тщательно изучается на предмет наличия повреждений, и по нему делается заключение о состоянии всего организма.

Клиническое значение

Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клана клеток, которые сформируют опухоль или стигму дисэмбриогенеза.

Своевременное их обнаружение способствует ранней постановке диагноза и принятию решения о дальнейшей тактике лечения.

Цитогенетическое исследование дало возможность многим супружеским парам, имеющим дефектные рецессивные гены, родить здоровых детей либо, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Источник: https://FB.ru/article/272505/chto-takoe-tsitogeneticheskoe-issledovanie

Кариотипирование — процедура диагностики хромосомы человека

Показания для цитогенетического исследования

На сегодняшний день кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. В данной статье мы расскажем, что представляет собой этот метод исследования, о показаниях для его осуществления, а также о процедуре его проведения.

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

  • число хромосом;
  • размер;
  • длина плеч;
  • позиция центромер;
  • паттерны окрашивания;
  • дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Важно!Хромосомные аномалии возможны у человека без видимых отклонений, они могут стать причиной бесплодия или рождения детей с пороками развития.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины. Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Знаете ли вы?Существует генная мутация адерматоглифия, в результате которой у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В мире известны четыре семьи с такой аномалией.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

  • достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
  • подозрение на бесплодие;
  • безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
  • имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
  • нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
  • нарушенный гормональный фон у женщины;

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний. По наследству могут передаться такие заболевания, как: муковисцидоз, гипотиреоз, энурез и галактоземия.

  • бесплодие без видимых на то причин.

Подготовка к анализу

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

  • хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
  • за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
  • за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

Важно!В отличие от других видов исследования, кровь для кариотипирования не сдается натощак.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия.Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Знаете ли вы?Оптимизм и пессимизм программируется на генетическом уровне и зависит от концентрации нейролипидов Y в мозге.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

  • трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
  • делеция — утраченный участок хромосомы;
  • моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
  • инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
  • дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
  • транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (сахарному диабету, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

https://www.youtube.com/watch?v=IS3XKWYWaI8\u0026list=PL_hlW_FzpTy3n2qek0OX4aOhx7QWB44zN

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать.

Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать.

Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.

Источник: https://agu.life/bok/1706-citogeneticheskiy-metod-analiz-pozvolyayuschiy-issledovat-dnk.html

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: