Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки) эффективное лечение в Москве

Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии.

Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей.

Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф.

Дондерс в 1857 году.

  Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен.

На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой.

К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов.

Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев.

К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным.

Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения.

Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки.

Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте.

Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра.

Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы.

На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза.

Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр.

Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред.

В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции.

Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов.

У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Источник: https://doctor-shilova.ru/stati/pigmentnyj-retinit/

Лечение пигментного ретинита стволовыми клетками

Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит является достаточно редким генетическим заболеванием, которое приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки и слепоте. До недавнего времени не было эффективной методики лечения этой болезни. Однако медицина не стоит на месте. Сейчас ученые утверждают, что можно излечить пигментный ретинит стволовыми клетками.

Что такое пигментный ретинит?

Пигментный ретинит представляет собой серьезное наследственное заболевание глаз, при котором происходит постепенная дегенерация (разрушение) сетчатой оболочки.

В 90% случаев данная патология связана с единичной мутацией в гене RGPR, при которой возникает «опечатка» длиной всего в одну «букву»-нуклеотид.

Это способствует нарушению клеточного метаболизма, а также структурным изменениям пигментного эпителия или фоторецепторов (палочек и колбочек) сетчатки.

Прогрессирование этой болезни не является последовательным. Иногда симптомы ретинита наблюдаются с раннего детства, а в некоторых случаях проявляются только в зрелом возрасте. Все зависит от индивидуальных особенностей зрительной системы пациента.

До недавнего времени данное заболевание не имело универсального метода лечения. Пациентам приходилось систематически принимать витаминные добавки (около 4,5 мг витамин А в день), чтобы несколько замедлить скорость развития патологии.

В некоторых случаях этот метод позволял отсрочить слепоту на 10 лет.

Сейчас медицина активно развивается. Ученые проводят исследования, пытаясь разработать метод лечения ретинита стволовыми клетками.

Они активно работают над тем, чтобы перепрограммировать мутированный ген и вырастить новые здоровые клетки для замены поврежденных рецепторов.

Исследователи прогнозируют, что в ближайшем будущем смогут полностью регенерировать светочувствительные элементы сетчатки и предотвратить слепоту при этом генетическом заболевании.

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путям

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным. Проще говоря, патология передается с Х-хромосомой от матери к сыну, или ребенок получает мутировавшие гены сразу от обоих родителей.

В некоторых случаях достаточно одного такого гена отца или матери. Наиболее вероятным является аутосомно-доминантный вариант (когда пигментный ретинит наследуется от матери к сыну), поэтому у женщин данное генетическое заболевание встречается гораздо реже.

В целом оно наблюдается у менее чем 1% людей на планете.

Люди, страдающие от этого дегенеративного заболевания, как правило, жалуются на ухудшение периферического зрения, что связано с нарушением структуры светочувствительных клеток, расположенных в периферической части сетчатки.

Кроме того, одним из симптомов ретинита является снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (куриная слепота). Это вызвано сбоем в работе фоторецепторов, ответственных за ночное видение. Они поражаются первыми, поэтому человек плохо различает предметы в темноте.

При этом дневное зрение может сохраняться на поздних стадиях болезни.

По мере прогрессирования недуга у человека может происходить сужение поля зрения из-за деструкции периферических участков сетчатки. В тяжелых случаях наблюдается «туннельное» видение. В таком случае больной становится инвалидом.

Дегенеративные изменения сетчатой оболочки также затрагивают и сосуды глаза, что может привести к помутнению стекловидного тела и хрусталика, а также истончению склер. Совокупность данных неблагоприятных процессов в большинстве случаев приводит к полной слепоте. Однако у каждого человека болезнь развивается по-разному.

В некоторых случаях ретинит прогрессирует медленными темпами и проявляется только в виде незначительного сужения поля зрения.

Как ретинит пигментный проявляется:

  • Ухудшение периферического (бокового зрения) зрения;
  • Снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (в темное время суток);
  • Помутнение стекловидного тела и хрусталика, истончение склер;
  • «Туннельное» видение (в тяжелых случаях).

При появлении первых симптомов этого генетического заболевания необходимо обратиться в офтальмологическую клинику и пройти обследование. Для постановки диагноза специалисты проводят офтальмоскопию. Также при необходимости назначается электрофизиологическое исследование, флюоресцентная ангиография и прочие методы.

Пигментный ретинит: лечение стволовыми клетками

До недавнего времени это наследственное заболевание считалось неизлечимым. Пациент мог несколько замедлить его прогрессирование с помощью систематического приема препаратов. Однако в последнее время у больных пигментным ретинитом появилась надежда на восстановление зрения.

Американские генетики заявили о том, что успешно завершили ряд экспериментов, направленных на лечение этой болезни стволовыми клетками. По их словам, восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки может производиться с помощью геномного редактора CRISPR.

Метод базируется на выращивании стволовых клеток, а также замене мутированного гена RGPR на здоровый. Далее производится их перепрограммирование в фоторецепторы сетчатой оболочки (колбочки и палочки), а затем введение внутрь органов зрения пациента.

Таким образом, стволовые клетки полностью заменят поврежденные светочувствительные рецепторы.

Лечение ретинита стволовыми клетками: принцип действия

  • Выращивание стволовых клеток;
  • Замена мутированного гена RGPR на здоровый с помощью геномного редактора CRISPR;
  • Перепрограммирование стволовых клеток в фоторецепторы (колбочки и палочки);
  • Вживление в органы зрения пациента.

Лечение ретинита стволовыми клетками: достижения медицины

Сейчас метод лечения данного наследственного заболевания с помощью стволовых клеток находится на стадии исследования. Однако ученые утверждают, что первый успешный шаг в этом направлении уже реализован. Им удалось успешно вырастить группу стволовых клеток и заменить поврежденный ген RGPR, при этом не вызывая нарушений в работе других генов, которые окружают этот фрагмент ДНК.

Исследователи отмечают, что такая манипуляция является достаточно сложной, поскольку RGPR состоит из множества фрагментов, которые повторяются в других регионах генома. Это может стать причиной некорректной работы геномного редактора CRISPR. До превращения стволовых клеток в палочки и колбочки сетчатой оболочки ученые пока не дошли.

Однако они заявляют, что, используя соответствующие сигнальные молекулы и гормоны, смогут легко справиться с поставленной задачей. В ближайшее время исследователи планируют перепрограммировать стволовые клетки и пересадить их в глаза животным, страдающим этим заболеванием.

Таким образом, удастся проверить, можно ли «починить» мутации, излечить ретинит пигментный и предотвратить дегенерацию сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR.

Ретинит: лечение стволовыми клетками на практике

Доктор Норманн Д. Радтке успешно пересадил в глаза 65-летней пациентки Элизабет Брайант из Луисвилля фетальную ткань 13-недельного эмбриона, полученную с согласия матери в результате добровольного аборта. На момент проведения операции женщина, страдающая от пигментного ретинита, была уже практически слепой.

После завершения хирургического вмешательства прошло уже более 2 лет. В настоящее время она может вышивать и читать тексты, которые набраны крупным шрифтом. Следует отметить, что в клинических испытаниях, проводимых Норманном Д. Радтке, участвовало тринадцать пациентов, из которых улучшения появились всего у трех человек, в том числе у Элизабет Брайант.

По мнению доктора Радтке, метод лечения ретинита посредством имплантации фетальной ткани не может быть поставлен на поток из-за отсутствия достаточного количества готовых стволовых клеток. Однако подобные клинические исследования доказывают возможность предотвращения дегенеративного процесса в сетчатке.

В будущем, когда ученые научатся выращивать стволовые клетки с помощью геномного редактора CRISPR, метод сможет получить широкое распространение.

Как еще лечится аутосомный пигментный ретинит?

В феврале 2011 года учеными был презентован инновационный протез сетчатой оболочки под названием Argus. Он стал настоящим прорывом в сфере облегчения симптоматики этого наследственного заболевания.

Данное средство было одобрено в Италии, Германии, Франции и Великобритании. Клинические испытания проводились на 30 пациентах. В результате 20 людям удалось получить положительный результат.

Обновленная версия протеза Argus II также получила разрешение на экспериментальное применение в США.

Данное устройство способно помочь взрослым и детям с пигментным ретинитом, которые утратили способность воспринимать формы объектов во время движения. С помощью Argus пациенты могут стать более мобильными и комфортно решать повседневные задачи. В начале 2013 года протез был поставлен в 12 больниц США.

Вы используете средства контактной коррекции зрения? Рекомендуем ознакомиться с широким ассортиментом линз от мировых брендов на сайте Очков.Нет. У нас Вы сможете приобрести топовую продукцию из популярных серий: Air Optix, Acuvue, Biofinity, Dailies, Soflens, Proclear и PureVision. Мы гарантируем Вам простоту оформления заказа и быструю доставку во все регионы России!

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/stati/lechenie-pigmentnogo-retinita-stvolovymi-kletkami.htm

3 пути наследования редкой генетической патологии. Пигментный ретинит: методы лечения

Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит представляет собой наследственную болезнь органов зрения, которая обладает дегенеративным характером.

Прогрессирует непоследовательно.

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями как аутосомный

Причины очень разнообразны, потому как пигментный ретинит обладает генетической гетерогенностью. Все зависит от конкретного типа наследования. Всего же болезнь может наследоваться тремя путями:

  1. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием — самый распространённый тип. Причинами служит мутирование шестой, седьмой и восьмой хромосом.
  2. Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования — такой тип встречается достаточно редко. Причина заключается в мутации четырнадцатой и первой хромосомы.
  3. Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования — это самая тяжёлая форма. Причиной является отсутствие гомологичной Х-хромосомы.

Симптомы

Если заболевание носит рецессивный характер или же тесным образом связано с половой принадлежностью человека, то проявляется в раннем детстве. Если же характер пигментного ретинита является доминантно-аутосомным — в пожилом возрасте.

Справка! К наиболее распространённым симптомам относится гемералопия, а также существенное сокращение уровня адаптации глаз к темноте.

Основные признаки

При данной разновидности заболевания можно наблюдать нарушения.

Например, такие как появление белого пигментного пятна, а также существенное сужение мелких артерий глаза. Диска зрительного нерва глаза делается существенно белее.

Кроме того, наблюдается большое количество так называемых костных телец.

Последовательные этапы развития

Последовательность клинической картины следующая:

  1. Нарушение зрения без характерных изменений глазного дна.
  2. Появление зернистости, которая выражается в виде пигментных гранул.
  3. Скапливание пигмента в центральной части сетчатой оболочки глаза.
  4. Поражение кровеносных сосудов в области средней части периферии сетчатки.
  5. Поражение сосудов, которые располагаются в непосредственной близости от зрительного нерва.

Диагностика

Проверка состоит из следующих ступеней:

  1. Сбор данных о проявлениях нарушения зрения. Чаще всего они берутся из жалоб пациентов.
  2. Проведение осмотра с использованием специального оборудования, а также с использованием прочих доступных средств.
  3. Определение так называемого перифирического зрения.
  4. Фотографирование глазного дна.
  5. Определение расположения пигментных участков.

Лечение пигментного ретинита

К основным терапевтическим методам лечения относятся:

  • Трансплантация пигментных клеток.
  • Замена дефективного гена на нормальную последовательность локусов.
  • Протезирование сетчатки глаза.
  • Использование стволовых клеток.
  • Использование имплантатов сетчатки.
  • Применение донорской ткани.

Вылечат ли медикаменты?

Выбор лекарства зависит от стадии болезни. Если повреждена сетчатка, назначаются гемореологические препараты. В случае потери остроты зрения, хориоидальных повреждений или повреждений макулы прописывают противоишемические средства.

Чаще всего при пигментном ретините назначаются следующие препараты:

  • Глюконат кальция. Помогает уменьшению проницаемости глазных сосудов, укреплению их, оказывает противоаллергический эффект, существенно способствует профилактике кровоизлияния. Принимать по одной таблетке 3 раза в сутки.

Фото 1. Препарат Глюконат Кальция, 20 таблеток по 0,5 г, от производителя «МедиСорб».

  • Кислота аскорбиновая. Защищает глаза от различного рода вредных воздействий. Способствует нормализации обменного процесса в глазной ткани, восстановлению проницаемости капилляров. Принимать 2 таблетки в день. Может быть назначен в ампулах.
  • Аскорутин. Состоит из 2 компонентов: аскорбиновая кислота способствует укреплению сосудов, рутин предотвращает мелкие кровоизлияния.

Операции

При пигментном ретините возможны два варианта операций:

  • Витрэктомия. Предполагает устранение тромбов, атрофированных участков тканей, замену их на какой-либо специальный раствор или же искусственный материал.
  • Лазерная коагуляция. На глазное яблоко пациенту накладывают линзу, сквозь которую потом проходит лазерный луч.

Внимание! Проведение такой процедуры позволяет убрать рубцы на тканях, а также «приварить» обратно те участки сетчатки глаза, которые отслоились.

Данный метод является полностью бескровным (кровь сразу же сворачивается).

Стволовые клетки: что это такое

После того как стволовые клетки будут введены под сетчатку они начинают функционировать самостоятельно как здоровые фоторецепторы.

Внимание! Помимо интеграции с сетчаткой глаза пациента, стволовые клетки существенным образом замедляют процесс дегенерации существующих фоторецепторов.

БАДЫ

Больным пациентам пигментным ретинитом рекомендуется употреблять следующие БАДЫ, которые вылечили многих:

  • Now Foods, лютеин: является полностью натуральным препаратом, получаемым естественным путём из календулы.
  • Solgar, 60 капсул в растительной оболочке (18.56$): комплекс, состоящий из лютеина, черники и очанки.

Фото 2. БАД Ginkgold Eyes, 60 таблеток, от производителя «Nature's Way».

  • Nature's Way, Ginkgold Eyes, 60 таблеток (26.10$): полностью сбалансированный комплекс, включающий в себя лютеин, чернику, а также Гингко билоба.

В видео представлено, как может видеть человек, у которого диагностируется данное заболевание глаз.

Заключение

Потому как пигментный ретинит чаще всего возникает на генном уровне, то избежать его проявления не получится. Единственным выходом остаётся максимальное замедление процесса развития болезни. С этой целью необходимо регулярно посещать офтальмолога и чётко следовать его рекомендациям. Не нужно отказываться от очков, потому как они уберегают сетчатку.

Источник: https://linza.guru/retinit/pigmentniy/

Пигментный ретинит – причины, симптомы и лечение

Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Содержание
  1. Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки) эффективное лечение в Москве
  2. Причины возникновения пигментного ретинита
  3. Классификация заболевания
  4. Симптомы пигментного ретинита
  5. Диагностика заболевания
  6. Лечение пигментного ретинита и его прогноз
  7. Лечение пигментного ретинита стволовыми клетками
  8. Что такое пигментный ретинит?
  9. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путям
  10. Пигментный ретинит: лечение стволовыми клетками
  11. Как еще лечится аутосомный пигментный ретинит?
  12. 3 пути наследования редкой генетической патологии. Пигментный ретинит: методы лечения
  13. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями как аутосомный
  14. Симптомы
  15. Основные признаки
  16. Последовательные этапы развития
  17. Диагностика
  18. Лечение пигментного ретинита
  19. Вылечат ли медикаменты?
  20. Операции
  21. Стволовые клетки: что это такое
  22. БАДЫ
  23. Заключение
  24. Пигментный ретинит – причины, симптомы и лечение
  25. Причины и классификация ретинита
  26. Симптомы заболевания
  27. Диагностика пигментного ретинита
  28. Лечение патологии
  29. Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение
  30. Что это такое?
  31. Причины возникновения
  32. Классификация
  33. Типичная
  34. Атипичная
  35. По типу наследования
  36. Способы диагностики
  37. Методы лечения ретинита
  38. Профилактические меры

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Причины и классификация ретинита

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  • отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  • секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  • скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  • белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  • сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Патологические изменения

Симптомы заболевания

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Передача заболевания по наследству

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

  • ухудшение зрения в темноте;
  • периодическое снижение его остроты;
  • ухудшение периферического зрения;
  • туннельный синдром;
  • изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагностика пигментного ретинита

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  • выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  • осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  • определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  • флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  • электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  • электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  • компьютерная томография.

Снимки глазного дна при пигментном ретините

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Лечение патологии

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

    • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
    • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
    • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
    • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
    • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
    • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Симптоматика

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

Источник: https://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html

Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение

Пигментный ретинит может наследоваться

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения.

Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит –  это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов.

Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд.

Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Диагностика органов зрения с помощью периметрии.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения.

Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко.

Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Источник: https://GlazaLik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: