Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями

Что такое пигментный ретинит причины симптомы лечение

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения.

Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов.

Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд.

Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений.

Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно.

Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения.

Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения.

Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко.

Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Источник: https://tvoiamedkarta.ru/diagnostika-i-lechenie/chto-takoe-pigmentnyj-retinit-prichiny-simptomy-lechenie.html

Ретинит глаза: причины, признаки, симптомы и лечение

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) — это редкое наследственное заболевание, при котором происходит постепенное дегенерация сетчатки, прозрачной светочувствительной оболочки на задней поверхности глаза.

Симптомы и признаки заболевания включают ночную слепоту и постепенную потерю периферийного зрения. Диагноз ставится на основе результатов офтальмоскопии, на которой можно увидеть пигментацию на сетчатке, и подтверждается с помощью электроретинографии.

Пигментный ретинит может привести к частичной или полной потере зрения. Лечение может включать прием витамина А, жирных кислот Омега-3 и лютеина с зеаксантином, которые могут замедлить прогрессирование потери зрения.

Причины

Пигментный ретинит относится к наследственным заболеваниям. Причиной заболевания является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки.

Диагностика

При пигментном ретините специалист обнаруживает темную пигментацию сетчатки, называемую pigmentosa.

Для определения степени поражения сетчатки применяют электроретинографию, выявляющую электрические импульсы сетчатки в ответ на свет. Другими методами выявляют, как глаз реагирует на слабое освещение (темновая адаптация).

Пигментный ретинит можно диагностировать в детстве. При этом плохое ночное зрение распознается уже в 10-летнем возрасте. Если у родственников было выявлено заболевание, нужно обязательно показать ребенка окулисту как можно раньше.

Лечение

Нет действенных способов лечения этого заболевания, хотя с помощью обогащения пищи витамином А можно замедлить развитие болезни.

Некоторые специалисты советуют носить темные очки для защиты сетчатки от ультрафиолетового и яркого дневного света.

Также разрабатываются специальные приспособления для расширения поля зрения.

Источники:

Чтобы разобраться в диагнозе, нужно иметь представление об анатомии. Сетчатка – это сетчатая оболочка глаза, ответственная за принятие изображения и передачу его по нервным путям в зрительные зоны мозга. В сетчатке содержатся фоторецепторы:

  • ответственные за восприятие цвета, остроту зрения – колбочки;
  • ответственные за боковое зрение (периферическое), за зрение при слабом освещении – палочки.

Исходя из этого, становится понятным, что при воспалении сетчатки происходит дегенерация палочек и колбочек, приводящая к нарушению зрительных функций.

Воспаление сетчатой оболочки глаза можно классифицировать по нескольким признакам.

Ретинит в зависимости от течения:

По месту поражения:

  • локализованный (ограниченный участок);
  • распространенный (более обширные изменения);
  • диссеминированный (поражение всей площади сетчатки).

По механизму возникновения:

  • экзогенный (вызванный внешними причинами);
  • эндогенный (вызванный внутренними заболеваниями).

Эндогенные делятся на:

  • инфекционные – бактериальные, вирусные (туберкулезный, токсоплазменный, сифилитический, цитомегаловирусный и др.);
  • ретиниты, вызванные внутренними болезнями (диабет, гипертония, лейкоз и др.);
  • наследственные, или ретинопатии (пигментный ретинит, ретинит Коатса);
  • неясной природы (опоясывающий, экссудативный и др.).

Наследственные формы (пигментный ретинит, Коатса) могут наследоваться тремя путями.

Экзогенные делятся на:

  • токсические (отравления организма);
  • травматические (травмы, удары);
  • солнечные (ультрафиолетовое воздействие солнца).

К просмотру видео о том, как видит человек с пигментным ретинитом:

Причины воспаления сетчатки

Наиболее часто ретинит бывает бактериальным или вирусным. Распространенные возбудители:

  • бактерии (стафилококк, стрептококк, бледная трепонема, микобактерии);
  • вирусы (аденовирусы, вирусы гриппа, вирус кори, ЦМВ).

Заболевание могут вызвать такие соматические заболевания, как:

  • сахарный диабет;
  • артериальная гипертензия;
  • аутоиммунные болезни;
  • аллергия;
  • лейкоз;
  • саркоидоз;
  • пиелонефрит;
  • менингит;
  • воспаление легких;
  • воспаление эндокарда;
  • интоксикации.

Вызвать ретинит могут механические повреждения глаз, излучение. Встречаются и наследственные формы заболевания.

Возможных причин очень много. При определении главной причины нужно собрать полный анамнез (все сведения о здоровье человека), расспросить жалобы не только со стороны глаз, но и со стороны других органов и систем.

При воспалении сетчатки глаз развивается ретинит с характерными симптомами:

  • ухудшение четкости зрения;
  • измененное восприятие цвета;
  • выпадение участков зрения (туннельное зрение);
  • плохая адаптация глаз в темноте (слепота в темноте);
  • искаженное восприятие предметов;
  • вспышки, искры, молнии перед глазами.

Клинические проявления несколько отличаются в зависимости от того, какой участок сетчатки поражен. При макулярных изменениях страдает преимущественно центральное зрение, при поражении периферических зон – периферическое.

Прогрессирование болезни приводит к развитию осложнений (нейроретинит глаза, кровоизлияния, отслойка сетчатки).

Как видит человек с ретинитом:

Обследование человека комплексное. Для постановки диагноза проводят:

  1. Осмотр глазного дна при помощи офтальмологических инструментов (офтальмоскопия, биомикроскопия, диафаноскопия).
  2. Офтальмологические тесты (определение полей зрения, цветовое тестирование, визометрия).
  3. Оптическая когерентная томография.
  4. Флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки.

Для определения причины ретинита назначают другие исследования (ИФА, ПЦР, посевы сред на возбудителей), человека направляют на консультацию к другим врачам для поиска соматических патологий.

В следующем видео врач-офтальмолог глазной клиники рассказывает о диагностике ретинита:

При ретините лечение складывается из:

  • воздействия на причину;
  • лечения самого воспаления сетчатки.

Для лечения бактериальных инфекций назначают антибиотики внутрь или внутривенно: «Цефтриаксон», «Азитромицин», «Ципрофлоксацин». Для лечения вирусных инфекций назначают общие противовирусные средства: «Арбидол», «Ацикловир»; иммуномодуляторы: «Интерферон-Альфа», «Полиоксидоний».

Какое именно средство назначить – подбирает врач, исходя из возбудителя патологии, а также его чувствительности к разным препаратам.

Офтальмолог назначает такие препараты:

  1. Глюкокортикостероиды: «Дипроспан», «Флостерон».
  2. Витамины: «Аскорбиновая кислота», «Аскорутин», «Мильгамма».
  3. Спазмолитики: «Эмоксипин», «Никотиновая кислота».
  4. Ретинопротекторы: «Ретиналамин».

Эти препараты снимают воспаление, оказывают положительное воздействие на пораженные сосуды сетчатки, снимают спазм и стимулируют процессы восстановления. Но без лечения основной причины, вызвавшей ретинит, стойкого эффекта от этих средств не будет.

При развитии кровоизлиянии в стекловидное тело проводят его удаление – витрэктомию. При отслойке сетчатке – припаивают ее лазером на прежнее место.

Полагаться на БАДы и народные средства не стоит, т. к. патология серьезная, требует качественного лечения.

Полностью восстановить зрение обычно не получается. У человека в той или иной мере сохраняются нарушения, которые иногда можно скорректировать.

Чтобы избежать заболеваний сетчатки, нужно беречь глаза – защищать их от негативных воздействий (солнца, травм, ожогов). Важно поддерживать общее здоровье, вовремя обнаруживать болезни, соблюдать рекомендации по лечению.

Профилактика наследственной передачи измененных генов заключается в генетическом консультировании перед зачатием ребенка.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/retinit-glaza-prichiny-priznaki-simptomy-i-lechenie/

Особенности ретинита глаз: как диагностировать и лечить воспаление сетчатки

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями

24.12.2018

Ретинит глаза – воспаление сетчатой оболочки глаз с нарушением зрительных функций. Заболевание вызывается эндогенными (внутренними) или экзогенными (внешними) факторами. В некоторых случаях выяснить причину не удается. Заболевание встречается среди лиц всех возрастов и полов.

Что такое ретинит

Чтобы разобраться в диагнозе, нужно иметь представление об анатомии. Сетчатка – это сетчатая оболочка глаза, ответственная за принятие изображения и передачу его по нервным путям в зрительные зоны мозга. В сетчатке содержатся фоторецепторы:

  • ответственные за восприятие цвета, остроту зрения – колбочки;
  • ответственные за боковое зрение (периферическое), за зрение при слабом освещении – палочки.

Исходя из этого, становится понятным, что при воспалении сетчатки происходит дегенерация палочек и колбочек, приводящая к нарушению зрительных функций.

Причины воспаления сетчатки

Наиболее часто ретинит бывает бактериальным или вирусным. Распространенные возбудители:

  • бактерии (стафилококк, стрептококк, бледная трепонема, микобактерии);
  • вирусы (аденовирусы, вирусы гриппа, вирус кори, ЦМВ).

Заболевание могут вызвать такие соматические заболевания, как:

  • сахарный диабет;
  • артериальная гипертензия;
  • аутоиммунные болезни;
  • аллергия;
  • лейкоз;
  • саркоидоз;
  • пиелонефрит;
  • менингит;
  • воспаление легких;
  • воспаление эндокарда;
  • интоксикации.

Вызвать ретинит могут механические повреждения глаз, излучение. Встречаются и наследственные формы заболевания.

Возможных причин очень много. При определении главной причины нужно собрать полный анамнез (все сведения о здоровье человека), расспросить жалобы не только со стороны глаз, но и со стороны других органов и систем.

Симптомы болезни

При воспалении сетчатки глаз развивается ретинит с характерными симптомами:

  • ухудшение четкости зрения;
  • измененное восприятие цвета;
  • выпадение участков зрения (туннельное зрение);
  • плохая адаптация глаз в темноте (слепота в темноте);
  • искаженное восприятие предметов;
  • вспышки, искры, молнии перед глазами.

Клинические проявления несколько отличаются в зависимости от того, какой участок сетчатки поражен. При макулярных изменениях страдает преимущественно центральное зрение, при поражении периферических зон – периферическое.

Прогрессирование болезни приводит к развитию осложнений (нейроретинит глаза, кровоизлияния, отслойка сетчатки).

Как видит человек с ретинитом:

Лечение болезни

При ретините лечение складывается из:

  • воздействия на причину;
  • лечения самого воспаления сетчатки.

Для лечения бактериальных инфекций назначают антибиотики внутрь или внутривенно: «Цефтриаксон», «Азитромицин», «Ципрофлоксацин». Для лечения вирусных инфекций назначают общие противовирусные средства: «Арбидол», «Ацикловир»; иммуномодуляторы: «Интерферон-Альфа», «Полиоксидоний».

Какое именно средство назначить – подбирает врач, исходя из возбудителя патологии, а также его чувствительности к разным препаратам.

Офтальмолог назначает такие препараты:

  1. Глюкокортикостероиды: «Дипроспан», «Флостерон».
  2. Витамины: «Аскорбиновая кислота», «Аскорутин», «Мильгамма».
  3. Спазмолитики: «Эмоксипин», «Никотиновая кислота».
  4. Ретинопротекторы: «Ретиналамин».

Эти препараты снимают воспаление, оказывают положительное воздействие на пораженные сосуды сетчатки, снимают спазм и стимулируют процессы восстановления. Но без лечения основной причины, вызвавшей ретинит, стойкого эффекта от этих средств не будет.

При развитии кровоизлиянии в стекловидное тело проводят его удаление – витрэктомию. При отслойке сетчатке – припаивают ее лазером на прежнее место.

Полагаться на БАДы и народные средства не стоит, т. к. патология серьезная, требует качественного лечения.

Профилактика и прогноз

Полностью восстановить зрение обычно не получается. У человека в той или иной мере сохраняются нарушения, которые иногда можно скорректировать.

Чтобы избежать заболеваний сетчатки, нужно беречь глаза – защищать их от негативных воздействий (солнца, травм, ожогов). Важно поддерживать общее здоровье, вовремя обнаруживать болезни, соблюдать рекомендации по лечению.

Профилактика наследственной передачи измененных генов заключается в генетическом консультировании перед зачатием ребенка.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/retinit-vospalenie-setchatki-glaza

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: