Пигментная ксеродерма тип наследования

Содержание
  1. Болезнь ксеродерма кожи: причины и лечение пигментной ксеродермы в Европейской клинике
  2. Этиология заболевания
  3. Прогноз
  4. На что влияют провоцирующие факторы
  5. В популярной культуре
  6. Причины пигментной ксеродермы
  7. Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования – ГБУЗ МО
  8. Генетика и механизм развития заболевания
  9. Симптомы патологии
  10. Кожные проявления пигментной ксеродермы
  11. Поражение слизистой рта и нервной системы
  12. Риски развития рака кожи
  13. Лечение пигментной ксеродермы
  14. Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования
  15. Причины возникновения
  16. Пигментная ксеродерма: риски развития онкопатологии кожи и продолжительность жизни . Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение
  17. Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, описание и особенности лечения
  18. Терминология
  19. Немного статистики и особенностей
  20. Внешний вид болезни
  21. О типах заболевания
  22. Симптоматика
  23. Клиническая картина
  24. Невралгические особенности
  25. Причины возникновения болезни
  26. Диагностика
  27. Лечение проблемы
  28. Что такое пигментная ксеродерма: генетика и механизм развития заболевания
  29. Генетика и механизм развития пигментной ксеродермы

Болезнь ксеродерма кожи: причины и лечение пигментной ксеродермы в Европейской клинике

Пигментная ксеродерма тип наследования

Пигментная ксеродерма — одна из наследственных дерматологических болезней. Встречается она крайне редко: 2 случая на 1 миллион новорожденных.

Симптоматика заболевания проявляется уже в раннем детском возрасте и неуклонно прогрессирует без комплексного лечения. Опасность пигментной ксеродермы заключается в ее высоком онкогенном потенциале.

Кожные проявления болезни являются облигатным предраком, то есть склонны к злокачественному перерождению и практически во всех случаях переходят в рак.

Вместе с тем, первые дерматологические симптомы пигментной ксеродермы у ребенка чаще всего расцениваются родителями, как явления какого-либо аллергического дерматита и не вызывают излишнего беспокойства. Отсутствие настороженности приводит к позднему обращению за медицинской помощью и запоздалому лечению.

  • Причины и механизм развития
  • Виды
  • Клиническая картина
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Методы лечения
  • Прогноз

Этиология заболевания

Так как ксеродерма — заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

Прогноз

Прогноз пигментной ксеродермы никогда не бывает положительным. На самом деле, тот, кто затронут, рано или поздно обречен на развитие какой-либо формы рака, в частности кожи и глаз.

Кроме того, неукоснительное соблюдение определенных поведенческих ограничений, таких как не выходить днем на улицу, и эстетический аспект, измененный светочувствительностью и нарушениями зрения, значительно влияют на качество жизни.

К сожалению, лечение на данный момент не дает результатов, а только облегчает симптомы. Совет, который обычно дается членам семьи в этих случаях, заключается в том, чтобы оставаться рядом с пациентом, оказывая психологическую поддержку и помогая ему заботиться о себе.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

В популярной культуре

Вымышленные персонажи, болеющие ксеродермой:

  • Дети главной героини фильма «Другие» режиссёра Алехандро Аменабара, Энн и Николас.
  • Кристофер Сноу, главный герой трилогии «Moonlight Bay Trilogy» Дина Кунца.
  • Люк, персонаж романа «Операция «Выход»» Скарлетт Томас.
  • Каору, главная героиня фильма «Полночное Солнце» режиссёра Норихидо Коизуми.
  • Рик Клейтон, главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца» режиссёра Божидара Николича.
  • Этан, племянница главной героини из романа «Взглянуть второй раз» Джоди Пиколт.
  • Ромен, главный герой фильма «Полночное разрешение» режиссёра Дэльфина Глейза.
  • Один из второстепенных персонажей сериала «Ультрафиолет»
  • Девочка из романа «A Cool Moonlight» Анджелы Джонсон.
  • Эрве, персонаж романа «Анук, mon amour…» Виктории Платовой.

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Источник: https://McWrach.ru/drugoe/pigmentnaya-kseroderma.html

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования – ГБУЗ МО

Пигментная ксеродерма тип наследования

Мужской и женский пол подвержен заболеванию в равной степени. Распространенность, например, в Японии составляет в среднем 1:40 тыс. — 100 тыс., а в европейских странах и США — 1:250 тыс. — 1 млн. населения.

Генетика и механизм развития заболевания

В числе всех злокачественных опухолей 10% приходится на рак кожи, который развивается, преимущественно, у людей пожилого возраста. В среднем в 90% его локализация — открытые участки тела, причем в основном — лицо и шея. Это подтверждает предположение о роли избыточного ультрафиолетового облучения в качестве пускового фактора в механизмах развития рака кожи.

В норме, благодаря репаративным процессам, поврежденная ультрафиолетовым излучением ДНК клеток кожи постоянно восстанавливается посредством различных генетических механизмов, основным из которых является, так называемое, эксцизионное восстановление.

Оно заключается в распознавании в цепи ДНК поврежденного однонитевого нуклеотидного участка и эксцизии (вырезании) этого сегмента посредством фермента ДНК-полимеразы.

Одновременно на базе дополнительной (такой же, но неповрежденной) нити, используемой в качестве шаблона, происходит синтез нового нуклеотидного сегмента (репликация) и «вшивание его на место удаленного.

Еще один из механизмов — фотореактивация, суть которой состоит в возвращении поврежденной ДНК в прежнее (нормальное) биохимическое состояние без удаления или замены поврежденного генетического материала. В этих процессах принимают участие не меньше семи различных специфических ферментов.

Постепенно с годами сегментов ДНК, поврежденных ультрафиолетовыми лучами, становится все больше, а возможности и скорость геномных или послерепликационных репаративных процессов замедляется, что приводит к накоплению мутаций онкогенного характера и активности супрессоров (стимуляторов) роста опухоли.

Причины развития пигментной ксеродермы заключаются в значительном снижении или в полном отсутствии функциональной способности ферментов, которые обеспечивают репаративные процессы в клетках эпидермиса, накоплении поврежденных сегментов и мутаций в основных генах ДНК, в результате чего злокачественные опухоли развиваются приблизительно на 50 лет раньше, чем в нормальном состоянии.

Для этой патологии характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором родители могут быть клинически здоровыми, но несут в себе одну измененную копию гена.

В настоящее время известны 8 форм пигментной ксеродермы, соответственно числу поврежденных генов.

7 из них контролируют синтез белков, участвующих в эксцизионной репарации, а восьмой — в синтезе фермента «ДНК-полимераза η», которая вовлечена  в процесс репликации ДНК.

Симптомы патологии

Иногда выделяют пять, но чаще три стадии клинического течения заболевания — эритематозную, или воспалительную, пойкилодермическую и опухолевую. Однако такое деление очень условное и практического значения не имеет.

Наиболее характерными признаками болезни являются:

  1. Ранний возраст проявлений патологии.
  2. Необычно высокая степень чувствительности к солнечному свету (в 60%).
  3. Пигментная сыпь красного, коричневого, темно-коричневого и светлого цвета, в основном округлой или овальной формы и с четкими очертаниями (по типу лентиго). Преимущественная локализация — на лице и шее, меньше — на предплечьях и тыльной поверхности кистей, еще меньше — на участках, прикрытых однослойной одеждой.
  4. Пойкилодермия — атрофические участки кожи в виде истончения и сморщивания в сочетании с телеангиэктазиями, чередованием зон сниженной и повышенной пигментации в виде сетки.
  5. Высокий риск развития злокачественных новообразований кожи и внутренних органов.
  6. Поражение органов зрения и неврологическая симптоматика.

Кожные проявления пигментной ксеродермы

У новорожденных кожные покровы нормальные. Впервые пигментная ксеродерма лица и шеи часто проявляется у детей первого месяца жизни. При воздействии солнечных лучей у них развиваются отечность и эритема (покраснение). Последняя сохраняется необычно долго — до 2-х – 3-х недель, в отличие от банального солнечного ожога (несколько дней).

Даже при кратковременном и незначительном облучении на фоне эритемы могут появиться пузыри, напоминающие ожог второй степени. Учитывая отсутствие признаков повышенной светочувствительности (в 40%), такая реакция, как правило, не вызывает подозрений на наличие пигментной ксеродермы, если отсутствуют данные анамнеза.

Первые предположения об этой патологии могут возникнуть в возрасте ребенка приблизительно 1-2 года, а в редких случаях заболевания (5%) и после 14 лет, когда на открытых кожных зонах (на лице, шее, конечностях) после солнечного облучения весной и летом появляются избыточно пигментированные пятна, напоминающие веснушки (лентиго), с чешуйками эпидермиса.

Одновременно с ними нередко возникает повышенная фоточувствительность (светобоязнь) и поражение глаз в виде блефарита и конъюнктивита, что в определенной степени облегчает диагностику.

В дальнейшем поражение глаз становится более серьезным (85%) — усиливается выраженность сосудов конъюнктивы, развиваются кератит, роговичное помутнение, поражение радужки (атрофические процессы в зрачковой краевой зоне и в строме, гиперпигментация), выворот слизистой оболочки век и опухоли на них, снижение и полная утрата зрения.

Кроме того, с течением времени среди пятен гиперпигментации появляются участки с пониженной пигментацией, телеангиэктазиями, чешуйчатыми наслоениями, беловатыми атрофическими рубцами, в результате чего кожа приобретает пеструю окраску. Характерными симптомами пигментной ксеродермы являются кожная атрофия и гипопигментация на спинке носа и отсутствие гиперпигментированных пятен в подбородочной области.

Нередко возникает актинический гиперкератоз в виде большого числа разрастаний бородавчатого и гиперкератотического типа, имеющих различную форму, что считается предраковым состоянием.

В результате атрофии кожи развиваются ее сухость, грубость и шероховатость.

В одних местах она сморщенная, в других — натянутая и блестящая, ее невозможно собрать в складки, появляются трещины, экзематозные зоны, эрозии и язвы.

Атрофические и рубцовые процессы также приводят к истончению хрящей ушной раковины и носа, возникают язвы на слизистых оболочках век, выпадают ресницы, сужаются (атрезия) ротовое и носовые отверстия. Нередко лицо полностью обезображивается.

Поражение слизистой рта и нервной системы

Пигментная ксеродерма в полости рта проявляется телеангиэктазиями и ангиомами (сосудистые опухоли), предраковой патологией (лейкоплакией), актиническим (солнечным) хейлитом, представляющим собой стойкий воспалительный процесс красной каймы губ с ее истончением, злокачественными опухолями кончика языка и губ, чаще нижней.

У 18-30% больных с 2-хлетнего возраста отмечаются поражение периферической нервной системы и опухоли центральной нервной системы.

Они проявляются прогрессирующим снижением слуха, дефицитом интеллекта и умственной отсталостью, параличом глазодвигательных нервов, мышечными спазмами и нарушением координации движений, снижением или полным отсутствием сухожильных нервных рефлексов, эпилептическими припадками и т. д.

Риски развития рака кожи

В основном злокачественные новообразования при этом заболевании развиваются уже в 8-летнем возрасте и характеризуются высокой агрессивностью.

Достаточно быстро происходит распад опухолей и их раннее метастазирование.

Наиболее частая форма рака кожи — это плоскоклеточный рак, но не исключена возможность развития базальноклеточного рака, меланомы, а также сочетание этих трех видов опухолей.

Меланомы у больных с пигментной ксеродермией развиваются в 2 000 раз чаще, а плоско- и базальноклеточный рак — в 10 000 раз чаще, по сравнению с лицами того же возраста без этой патологии.

По времени опухоли раньше развиваются у тех детей, у которых отсутствовала повышенная фоточувствительность в первый год их жизни. Это объясняется запоздалой защитной реакцией на воздействие солнечного света.

Кроме того, значительно (в 20 раз) увеличен риск развития лейкемии, рака легких и органов пищеварения, саркомы головного мозга.

Лечение пигментной ксеродермы

Методов терапии самого заболевания не существует.

В связи с этим главное внимание уделяется профилактическим мерам воздействия, целью которых является снижение влияния солнечного света и уменьшение риска развития новообразований.

Необходимо постоянное наблюдение педиатра, дерматолога, окулиста, невролога и, желательно, психолога, в связи с вынужденным замкнутым образом жизни и серьезными психо-социальными последствиями.

К защитным мерам относятся пребывание на улице только в позднее вечернее и ночное время.

Днем необходимо использовать головной убор, солнцезащитные очки с боковыми щитками, одежду из плотной ткани или специальных видов тканей, применять фильтры от солнечных лучей с высоким фактором SPF для открытых зон тела. Автомобильные стекла и окна жилого помещения должны быть тонированными или снабжены солнцезащитной пленкой.

Из-за высокого риска развития злокачественных образований необходимо избегать контакта с канцерогенными факторами, которыми являются:

  • табачный дым;
  • различные виды излучения — ультрафиолетовое, рентгеновское, гамма и ионизирующее;
  • токсины некоторых видов плесневого грибка, устойчивые к температурной обработке и содержащиеся в тыквенных семенах, арахисе, кукурузе, в длительно хранящихся травяных сборах и в молоке коров, питающихся зараженными кормами;
  • различные вещества химического происхождения — растворители и нефтепродукты, пероксиды и диоксины, нитриты и нитраты, асбест и др.

В связи с пребыванием ребенка, преимущественно, в темноте, рекомендуется прием витамина “D” и препаратов кальция. Необходимо постоянное применение таких глазных капель, как «Искусственная слеза», «Гипромеллоза», «Систейн», «Офтагель», а также капель с содержанием глюкокортикостероидов — «Максидекс», «Офтан-дексаметазон», «Дексапос», и др.

Местно на кожу применяются крем «Имиквимод», фторурацилоая мазь, внутрь — 13-цисретиноевая кислота, действующий компонент которой изотретиноин. Некоторые надежды на улучшение состояния больных пигментной ксеродермой связаны с местным применением репаративных ферментов — ДНК-фотолиазы, бактериофаг-T4-эндонуклеазы.

Кроме того, должны быть своевременная диагностика очагов плоско-, базальноклеточного рака кожи и актинического кератоза и ликвидация  их посредством электрокоагуляции, криодеструкции, хирургического иссечения, а также выявление и удаление опухолей внутренних органов.

Прогноз болезни неблагоприятный. Ее длительность составляет в среднем 10-20 лет. Несмотря на это ранняя диагностика и пожизненное соблюдение защитных мер от солнечного и других видов излучения дают возможность продлить жизнь почти половине больных детей до 40 лет, а в отдельных случаях — до 70 лет.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

  • Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.
  • Можно выделить следующие причины его возникновения:
  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.

Источник: https://ngb-gbuz.ru/polipy/pigmentnaya-kseroderma-foto-prichiny-simptomy-i-tip-nasledovaniya.html

Пигментная ксеродерма: риски развития онкопатологии кожи и продолжительность жизни . Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение

Пигментная ксеродерма тип наследования

В числе всех злокачественных опухолей 10% приходится на рак кожи, который развивается, преимущественно, у людей пожилого возраста. В среднем в 90% его локализация — открытые участки тела, причем в основном — лицо и шея. Это подтверждает предположение о роли избыточного ультрафиолетового облучения в качестве пускового фактора в механизмах развития рака кожи.

В норме, благодаря репаративным процессам, поврежденная ультрафиолетовым излучением ДНК клеток кожи постоянно восстанавливается посредством различных генетических механизмов, основным из которых является, так называемое, эксцизионное восстановление.

Оно заключается в распознавании в цепи ДНК поврежденного однонитевого нуклеотидного участка и эксцизии (вырезании) этого сегмента посредством фермента ДНК-полимеразы.

Одновременно на базе дополнительной (такой же, но неповрежденной) нити, используемой в качестве шаблона, происходит синтез нового нуклеотидного сегмента (репликация) и «вшивание его на место удаленного.

Еще один из механизмов — фотореактивация, суть которой состоит в возвращении поврежденной ДНК в прежнее (нормальное) биохимическое состояние без удаления или замены поврежденного генетического материала. В этих процессах принимают участие не меньше семи различных специфических ферментов.

Постепенно с годами сегментов ДНК, поврежденных ультрафиолетовыми лучами, становится все больше, а возможности и скорость геномных или послерепликационных репаративных процессов замедляется, что приводит к накоплению мутаций онкогенного характера и активности супрессоров (стимуляторов) роста опухоли.

Причины развития пигментной ксеродермы заключаются в значительном снижении или в полном отсутствии функциональной способности ферментов, которые обеспечивают репаративные процессы в клетках эпидермиса, накоплении поврежденных сегментов и мутаций в основных генах ДНК, в результате чего злокачественные опухоли развиваются приблизительно на 50 лет раньше, чем в нормальном состоянии.

Для этой патологии характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором родители могут быть клинически здоровыми, но несут в себе одну измененную копию гена.

В настоящее время известны 8 форм пигментной ксеродермы, соответственно числу поврежденных генов.

7 из них контролируют синтез белков, участвующих в эксцизионной репарации, а восьмой — в синтезе фермента «ДНК-полимераза η», которая вовлечена  в процесс репликации ДНК.

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, описание и особенности лечения

Пигментная ксеродерма тип наследования

Сегодня внешний вид человека играет существенную роль. Но, к сожалению, бывает, что иногда в организме происходит сбой, и что-то в теле начинает функционировать совершенно не так, как нужно. Именно такой проблемой, которая и влияет на внешний вид человека, является пигментная ксеродерма. Что это за болезнь такая и все важное о заболевании – об этом и пойдет далее речь.

Терминология

Изначально надо понять, что же это такое. Итак, пигментная ксеродерма – это заболевание кожных покровов, которое является наследственным. При этом кожа человека оказывается сверхчувствительной к солнечному излучению.

В связи с этим данное состояние больного нередко доктора называют предраковым.

Если же говорить медицинским языком, то данная патология – это аутосомно-рецесивное заболевание ДНК, когда клетки сами не могут исправлять пробелы или разрывы в молекулах.

Что еще надо знать о диагнозе «пигментная ксеродерма»? Тип наследования, как уже было выше сказано, аутосомно-рецесивный. Однако ученые отмечают, что может быть также и аутосомно-доминантный, а также частично сцепленный с половой хромосомой.

Немного статистики и особенностей

Если говорить о развитых странах, то пигментная ксеродерма встречается у одного человека на 1 миллион жителей. Однако в Китае данная цифра существенно выше – 1 пациент на 100 тысяч жителей.

Также ученые отмечают, что данная форма болезни характерна в основном для закрытых общин, групп, так называемых изолятов, образовавшихся по особым убеждениям (к примеру, религиозные общины). Также данная проблема носит наследственный характер и передается от родителей ребенку.

Медики утверждают, что это заболевание также нередко возникает в случае браков близких по крови родственников.

Внешний вид болезни

Как выглядит пигментная ксеродерма? На кожных покровах человека присутствует особая пигментация. Это все происходит в результате воздействия на кожу больного ультрафиолета. Но если у здоровых людей работают особые ферменты, предупреждающие возникновение данных пятен, то у таких пациентов они не активны.

Всему виной – мутация в белках, которые несут ответственность за восстановление тканей после такого влияния. Мутировавшие клетки постепенно накапливаются в организме, что в результате приводит к раку кожи.

Помимо ультрафиолета, нужно отметить, кожа больного также весьма чувствительна и к радиологическому (ионизирующему) излучению.

О типах заболевания

Также хочется отметить, что существуют различные типы пигментной ксеродермы. В общей сложности их выделяют семь, и различаются они буквами: A, B, C, D, E, F, G.

Каждому из данных типов присвоен особый мутантный ген. Особенности же таких различий до сих пор изучаются учеными. Дополнительно выделяют восьмой тип – пигмент­ный ксеродермоид Юнга.

Однако надо сказать, что в данном случае первичный дефект и вовсе не известен.

Симптоматика

Нужно сказать, что при рождении пигментная ксеродерма кожи не диагностируется. Детки рождаются нормальными, на коже нет никаких лишних проявлений. Первые симптомы начинают возникать примерно в период 3 месяцев – 3 лет, однако возможно и более раннее или же более позднее начало процесса, в зависимости от силы действия ультрафиолета. Первые симптомы, которые проявляются у детей:

  • слезоточивость глаз;
  • фотофобия;
  • возможен конъюнктивит;
  • болезнь может проявляться фотодерматитом.

На теле ребенка появляются пятна, похожие на родинки или веснушки. Постепенно их количество увеличивается. Это происходит вследствие нарушения процессов пигментации. Иные симптомы, которые далее начинают появляться:

  1. Телеангиэктазия, то есть сосуды кожных покровов расширяются.
  2. Может также быть гиперкератоз, когда клетки очень быстро делятся, а процессы их слущивания тормозятся. Вследствие этого может возникать ороговение кожных покровов.
  3. Бывает повышенная сухость кожи.

Клиническая картина

К генетическим болезням кожи относятся такие заболевания: пигментная ксеродерма, ретикулярный прогрессирующий меланоз, меланоз Пика, что, по сути, является одной и той же болезнью. Клиническая картина подразделяется на три основных типа:

  1. Воспалительная. На открытых участках кожи проявляются пятна, похожие на веснушки. Постепенно возникают чешуйки, схожие на лентиго.
  2. Гиперкератическая стадия. На коже попеременно образуются островки из скопления веснушек, чешуек, элементов типа лентиго. Все напоминает картину хронического радиационного дерматита. Иногда могут возникать бородавчатые образования. Все эти атрофические изменения постепенно приводят к истощению хрящиков носа, ушных раковин, естественные отверстия могут деформироваться. Также на данном этапе возможно облысение, выпадение ресниц. Роговица может помутнеть, наблюдается фотофобия и слезоточивость.
  3. На последней стадии проблема переходит раковую границу. На коже появляются как доброкачественные, так и злокачественные новообразования.

Невралгические особенности

Примерно у каждого пятого пациента с данным диагнозом наблюдаются невралгические отклонения. Могут быть отставания в умственном развитии, арефлексия (отсутствие рефлексов). Также важно отметить, что пигментная ксеродерма частенько сопряжена с такими заболеваниями:

  • Синдром Рида, когда замедляется рост скелета, черепная коробка уменьшается, происходит задержка физического и умственного развития.
  • Синдром Де Санктиса-Каккьоне, когда нарушения в работе ЦНС проявляются вместе с кожными проявлениями.

Причины возникновения болезни

Что нужно знать о такой проблеме, как пигментная ксеродерма? Причины, симптомы заболевания? Если с проявлениями болезни все понятно, то пришло время узнать, что же именно провоцирует ее возникновение.

Как уже стало понятно, это особая генная мутация, когда виновником является аутосомный ген, передающийся от родителей. Также в клетках больного отсутствуют ферменты УФ-эндонуклеазы, может быть дефицит РНК-полимеразы.

Также ученые говорят о том, что причиной развития патологии может быть увеличение в среде обитания человека порфиринов, особых природных ферментов, которые негативно влияют на кожные покровы.

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.

Лечение проблемы

Если пациенту поставлен диагноз «пигментная ксеродерма», лечение больного – вот что очень важно. Так, человеку придется строго следовать инструкциям доктора:

  • Нужно регулярно посещать дерматолога.
  • На ранних стадиях активно применяются противомалярийные препараты (к примеру, «Делагил» или «Резохин»), которые снижают чувствительность кожных покровов к свету.
  • Обязательной является витаминотерапия для поддержки организма. В таком случае нужно принимать никотиновую кислоту (витамин РР), ретинол (это витамин А), а также в комплексе витамины группы В.
  • Если на коже образуются шелушащиеся чешуйки, то их надо обрабатывать мазями, в основе которых есть кортикостероиды.
  • Если же на коже возникают бородавки, то придется применять мази с цитостатиками, главная задача которых – предотвращать дальнейшее деление клеток.
  • Иногда пациентам надо пить антигистаминные препараты, иными словами, противоаллергические средства, к примеру, «Тавегил» или «Супрастин» или же десенсибилизирующие средства, которые ослабляют аллергическую реакцию.
  • При активном воздействии на кожу больного, например, летом, пациенту назначают защитные от УФ-излучения кремы или спреи.
  • Если есть угроза образования опухолей, больной должен состоять на учете не только у онколога, но и периодически осматриваться группой иных специалистов: дерматологом, офтальмологом и невропатологом.
  • Новообразования на коже, даже бородавчатые, подлежат удалению хирургическим путем.

Источник: https://FB.ru/article/232638/pigmentnaya-kseroderma-prichinyi-simptomyi-opisanie-i-osobennosti-lecheniya

Что такое пигментная ксеродерма: генетика и механизм развития заболевания

Пигментная ксеродерма тип наследования

Пигментная ксеродерма – наследственное заболевание, проявляющееся по причине повышенной чувствительности к УФ-излучению и солнечной радиации. Протекает в хронической форме.

Патологический процесс при такой болезни развивается в четкой последовательности – воспаление, гиперпигментация, атрофия, гиперкератоз, злокачественное преображение клеток кожного покрова. Вылечить заболевание нельзя, поэтому терапия проводится только симптоматическая.

Пигментная ксеродерма наиболее распространена в странах Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Диагностируют ее у 1 человека из 250 тысяч.

Пигментная ксеродерма — это редкая, тяжелая и опасная для жизни генетически разнородная патология. Она обусловленная нарушением процессов восстановления клеточной ДНК кожных покровов и проявляющаяся чрезмерно высокой их чувствительностью к влиянию ультрафиолетового излучения.

Мужской и женский пол подвержен пигментной ксеродерме в равной степени. Распространенность, например, в Японии составляет в среднем 1:40 тыс. — 100 тыс., а в европейских странах и США — 1:250 тыс. — 1 млн. населения.

Генетика и механизм развития пигментной ксеродермы

В числе всех злокачественных опухолей 10% приходится на рак кожи, который развивается, преимущественно, у людей пожилого возраста. В среднем в 90% его локализация — открытые участки тела, причем в основном — лицо и шея. Это подтверждает предположение о роли избыточного ультрафиолетового облучения в качестве пускового фактора в механизмах развития рака кожи.

В норме, благодаря репаративным процессам, поврежденная ультрафиолетовым излучением ДНК клеток кожи постоянно восстанавливается посредством различных генетических механизмов, основным из которых является, так называемое, эксцизионное восстановление.

Оно заключается в распознавании в цепи ДНК поврежденного однонитевого нуклеотидного участка и эксцизии (вырезании) этого сегмента посредством фермента ДНК-полимеразы.

Одновременно на базе дополнительной (такой же, но неповрежденной) нити, используемой в качестве шаблона, происходит синтез нового нуклеотидного сегмента (репликация) и «вшивание его на место удаленного.

Еще один из механизмов — фотореактивация, суть которой состоит в возвращении поврежденной ДНК в прежнее (нормальное) биохимическое состояние без удаления или замены поврежденного генетического материала. В этих процессах принимают участие не меньше семи различных специфических ферментов.

Постепенно с годами сегментов ДНК, поврежденных ультрафиолетовыми лучами, становится все больше, а возможности и скорость геномных или послерепликационных репаративных процессов замедляется, что приводит к накоплению мутаций онкогенного характера и активности супрессоров (стимуляторов) роста опухоли.

Причины развития пигментной ксеродермы заключаются в значительном снижении или в полном отсутствии функциональной способности ферментов, которые обеспечивают репаративные процессы в клетках эпидермиса, накоплении поврежденных сегментов и мутаций в основных генах ДНК, в результате чего злокачественные опухоли развиваются приблизительно на 50 лет раньше, чем в нормальном состоянии.

Для пигментной ксеродермы характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором родители могут быть клинически здоровыми, но несут в себе одну измененную копию гена.

В настоящее время известны 8 форм пигментной ксеродермы, соответственно числу поврежденных генов.

7 из них контролируют синтез белков, участвующих в эксцизионной репарации, а восьмой — в синтезе фермента «ДНК-полимераза η», которая вовлечена  в процесс репликации ДНК.

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: