Пигментная ксеродерма реферат

Пигментная ксеродерма: причины и лечение :: SYL.ru

Пигментная ксеродерма реферат

Пигментная ксеродерма — одна из наследственных дерматологических болезней. Встречается она крайне редко: 2 случая на 1 миллион новорожденных.

Симптоматика заболевания проявляется уже в раннем детском возрасте и неуклонно прогрессирует без комплексного лечения. Опасность пигментной ксеродермы заключается в ее высоком онкогенном потенциале.

Кожные проявления болезни являются облигатным предраком, то есть склонны к злокачественному перерождению и практически во всех случаях переходят в рак.

Вместе с тем, первые дерматологические симптомы пигментной ксеродермы у ребенка чаще всего расцениваются родителями, как явления какого-либо аллергического дерматита и не вызывают излишнего беспокойства. Отсутствие настороженности приводит к позднему обращению за медицинской помощью и запоздалому лечению.

  • Причины и механизм развития
  • Виды
  • Клиническая картина
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Методы лечения
  • Прогноз

Этиология заболевания

Так как ксеродерма — заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

БезОков рекомендует: генетика и механизм развития заболевания

Среди многообразия опухолей злокачественного характера 10% отводится на раковые заболевания кожи. Развитие подобной патологии преимущественно происходит у людей, вступивших в пенсионный возраст.

Наиболее часто поражаются неприкрытые участки тела, чаще лицо и шея. Это является ярким подтверждением теории о том, что повышенное ультрафиолетовое излучение является пусковым механизмом для развития опасного заболевания.

У подавляющего большинства людей в норме ДНК клеток кожи, повреждённая солнечным светом, постоянно восстанавливается, благодаря генетически обусловленным процессам. Одним из главных механизмов считается эксцизионное воспроизведение.

Его действие основано на распознавании повреждённого участка и удалении его с помощью фермента ДНК-полимеразы. В это же время, на основе нетронутой нуклеотидной нити, происходит восстановление сегмента и постановка его на место удалённого.

Ещё одним механизмом, способным восстановить повреждённую цепочку, является фотореактивация. В этом процессе участвуют не менее 7 ферментов. Суть его заключается в полном восстановлении повреждённого участка ДНК-нитей без его удаления и замены. Повреждённый участок возвращается в норму.

С годами и старением организма процессы регенерации значительно замедляются. Сегментов ДНК, которые были повреждены, становится всё больше. Это приводит к накоплению мутирующих клеток и росту опасных опухолей.

Основной причиной развития патологии является снижение функции защиты или невозможность восстановления клеток. В результате происходит накопление мутированных сегментов и повреждение основных нитей ДНК.

Патология способна передаваться через поколения. То есть у совершенно здоровых родителей может появиться малыш с повреждённой ДНК. Это случается из-за копии мутировавшего гена, который делает невозможным процесс регенерации.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Клиническое течение и симптомы болезни

Ксеродерма имеет три стадии развития:

1. Первые симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет. Их проявление, как правило, связано с длительным пребыванием на солнце, особенно в периоды высокой солнечной активности (в весенне-летний период). Кожные покровы начинают шелушиться, после чего покрываются неравномерными гиперпигментационными пятнами и веснушками. Симптомы пигментной ксеродермы этим не ограничиваются.

2. По прошествии нескольких лет появляются клинические признаки ксеродермы. С этого момента врачи диагностируют вторую стадию заболевания. На коже заболевшего человека появляются признаки атрофии, сосудистые звездочки и пигментационные пятна.

По своему виду проявления на коже напоминают признаки радиационного дерматита. На некоторых частях кожи появляются язвы, трещины, пятна и корки. В некоторых случаях возможно появление наростов, похожих на бородавки.

Помимо кожных покровов, поражение настигает хрящи и соединительные ткани. Происходит атрофия хрящей носа и ушей, деформация рта и носа. Заболевание сопровождается возникновением блефарита (воспаление ресничного края века), язв на слизистой глаз, выворачиванием век.

Ресницы могут перестать расти, при этом происходит помутнение роговицы глаза, появляется слезоточивость и светобоязнь.

3. Третья стадия ксеродермы начинается в пубертатный период. Она характеризуется появлением новообразований различной этиологии (доброкачественных или злокачественных). Это могут быть фибромы, мелономы, кератомы, ангиосаркомы и так далее. Бородавки, появившиеся на второй стадии, могут озлокачествляться и метастазироваться в периферийные органы.

Пигментная ксеродерма может сопровождаться сильной умственной отсталостью больного ребенка.

Осложнения

Основное осложнение заболевания — появление кожных и висцеральных (внутренних) злокачественных опухолей. Наиболее высоким риском онкогенной трансформации обладают множественные бородавчатые новообразования.

Частота возникновения злокачественных опухолей также коррелирует с тяжестью кожных патологических процессов.

При раннем начале заболевания и его агрессивном течении онкологические новообразования появляются в подростковом возрасте (12-14 лет) и быстро метастазируют во внутренние органы.

Среди злокачественных опухолей чаще всего развивается плоско- или базальноклеточный рак, реже всего — меланома кожи или глаза. Описаны случаи возникновения более 50 различных вариантов онкологии: фибросарком, ангиосарком, гистиоцитом и других.

Заболевание также может приводить к выраженным деформациям лица (рта, носа, ушей). Как результат — социальная дезадаптация ребенка и психологические проблемы.

Источник: https://mcgaide.ru/drugoe/pigmentnaya-kseroderma-2.html

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма реферат

Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч, xeros сухой + derma кожа; лат. pigmentum краска, красящее вещество) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное хроническое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-лучам и патол, изменениями кожи открытых участков тела типа пойкилодермии. Заболевание описано М. Капоши в 1870 г.

Патогенез

К. п. возникает у детей, родившихся в кровном браке, и обусловлена повышенной чувствительностью к УФ-лучам в связи с генетическим дефектом репаративных ферментов. У больных К. п.

отсутствуют или недостаточно активны ферменты, участвующие в устранении повреждений, возникающих в ДНК при УФ-облучении; таким ферментом является эндонуклеаза (см. Нуклеазы); нарушение репарации ДНК может возникать при дефектах фермента ДНК-полимеразы.

Предположение, что в основе заболевания лежат эндогенные вещества фотодинамического свойства, не подтвердилось.

Патогистология

В ранней стадии наблюдается гиперкератоз (см.), истончение шиповатого слоя с атрофией части отростков шишковатых эпидермоцитов, местами их удлинение, обильное отложение меланина в базальных эпидермоцитах, увеличение количества меланина (см.

) в меланофорах поверхностного слоя дермы, отек дермы, хрон, воспалительный инфильтрат, преимущественно вокруг сосудов. В поздней стадии — атрофия эпидермиса, местами акантоз (см.), более выражены гиперкератоз и отложение меланина. В дерме преобладают дистрофические изменения.

Появление на некоторых участках атипичных клеток, соответствующих плоскоклеточному раку или меланоме, а иногда саркоме, обусловлено злокачественным перерождением очагов К. п.

Клиническая картина

Заболевание проявляется у ребенка в 2—3 года, реже в юности, очень редко в более старшем возрасте. К. п., возникшая в детстве, характеризуется тяжелым течением; в старшем возрасте — умеренным прогрессированием процесса. К. п.

часто начинается весной или летом после длительного пребывания на солнце, обычно в виде воспалительной реакции по типу солнечной эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, тыл кистей и стоп, предплечья, плечи, голени); вслед за покраснением и последующим шелушением появляются сухость кожи и пигментация в виде веснушек, лентиго. Через несколько лет возникают телеангиэктазии (см.

), очаги атрофически измененной кожи разнообразных очертаний и величины, бородавчатые разрастания, а также трещины, мокнутие, экзематизация, импетигинозные корки и изъязвления.

Атрофический процесс в коже может сопровождаться истончением кончика носа, ушных раковин, сужением отверстий носа, рта, развитием блефарита (см.) с выпадением ресниц, эктропионом (см. Выворот века) и последующим помутнением роговицы (см.). Изредка при К. п. наблюдается врожденная идиотия, или синдром де Санктиса—Каккьоне (см. Олигофрении); существуют переходные формы.

Очаги К. п., особенно бородавчатые разрастания, склонны к малигнизации, в связи с чем К. п. относят к облигатному предмеланомному, предраковому заболеванию (см. Предопухолевые заболевания).

Диагноз основывается на характерной клин, картине, наличии повышенной чувствительности к УФ-лучам; в сомнительных случаях изменения кожи подтверждаются гистол. исследованием. Дифференциальный диагноз проводят с пойкилодермией (см.) и фотодерматозом (см.).

Лечение

Лечение симптоматическое.

Назначают синтетические антималярийные препараты (делагил, хлорохин, резохин, плаквенил), которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой к-ты, защищая ее от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие; рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами; наружно — фотозащитные кремы (Луч, Щит) и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной к-ты. Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком. При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки. При развитии злокачественных новообразований, подтвержденных гистол, исследованием,— соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов.

Прогноз

Течение К. п. хроническое, прогрессирование процесса может чередоваться с периодами улучшения, иногда развитие заболевания приостанавливается и часть больных доживает до старости. Однако примерно две трети больных умирают, не доживая до 15 лет, в связи со злокачественным перерождением очагов К. п. и метастазами во внутренние органы.

Библиография: Воинов Е. А. и др. Клинико-генеалогический анализ озлокачествленной пигментной ксеродермы кожи лица, Клин, хир., № 2, с. 65, 1975; Ворса-нова С. Г. и др. Динамика изменений клеток человека с хромосомными и генными мутациями при длительном культивировании в стационарной фазе, Арх. анат.

, гистол, и эмбриол., т. 49, Л'Ь 11, с. 74, 1975, библиогр.; Левин М. М. и Степанова-Цыганкова Е. П. О пигментной ксеродерме, Педиатрия, № 1, с. 88, 1972; Суворова К. Н. иСазоноваН. С. Синдром Санктис—Какионе, Вестн, дерм, и вен., № 11, с. 63, 1970, библиогр.; Jung E. G.

Bedeutung und Heterogenitat des Syndroms Xeroderma pigmentosum, Haut-arzt, Bd 24, S. 175, 1973; Kaposi M. Xeroderma pigmentosum, Oster. Med. Jahrb., S. 619, 1882; Кубачек В. Xeroderma pigmentosum, Acta Chir, plast. (Praha), sv. 17, s. 3, 1975; Sonnichsen N. u. M e f f e г t H.

Storung des DNS — reparatur beirn Xeroderma pigmentosum, Derm. Mschr., Bd 159, S. 849, 1973, Bibliogr.

Г. Б. Нестеренко.

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%9A%D0%A1%D0%95%D0%A0%D0%9E%D0%94%D0%95%D0%A0%D0%9C%D0%90_%D0%9F%D0%98%D0%93%D0%9C%D0%95%D0%9D%D0%A2%D0%9D%D0%90%D0%AF

Ксеродерма

Пигментная ксеродерма реферат

скачать

Реферат на тему:

Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.

Этиология и патогенез

Имеет значение наследственный фактор. Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи.

Болезнь поражает белки, восстанавливающие ДНК больного, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений.

При одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации.

Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон, а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление.

Клиническая картина

Клиника ксеродермы характеризуется тремя стадиями. Первая стадия отмечается у детей 2—3 лет жизни (в редких случаях — позже), обычно в весенне-летний период после пребывания на солнце.

На открытых участках кожи (лицо, шея, предплечья, кисти) возникает стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся пятнами, шелушением и последующим развитием неравномерной повышенной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек.

Каждое повторное облучение приводит к усилению этих проявлений.

Клинические проявления второй стадии приобретают выраженность спустя несколько лет. Она характеризуется наличием участков атрофии кожи разных размеров и очертаний, сосудистыми звездочками, неравномерной пигментацией, что все вместе придает коже пестрый вид.

Внешне картина кожи очень напоминает проявления хронического радиационного дерматита. На отдельных участках кожи могут наблюдаться бородавчатые разрастания, корки, трещины, изъязвления, пятнистость.

Страдает не только кожа, но и хрящевая и соединительная ткань: ушные раковины и естественные отверстия (носовые ходы, ротовое отверстие) деформируются, хрящи носа истончаются.

Отмечаются, помимо того, выворот век, блефариты, изъязвления слизистой оболочки век, выпадение и нарушение последующего роста ресниц, помутнение роговицы, слезотечение и светобоязнь.

Третья стадия заболевания развивается в подростковом или юношеском возрасте.

Она характеризуется появлением в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей (фибром, кератом, ангиом, базалиом, меланом и пр.).

Высокой степенью озлокачествления и метастазированием во внутренние органы отличаются очаги бородавчатых разрастаний. Прогноз неблагоприятный: 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Ксеродермическая идиотия (синдром Де Са́нктиса—Каккьо́не) — наиболее тяжелая форма пигментной ксеродермы. Она характеризуется наличием выраженных нарушений со стороны центральной нервной системы на фоне кожных проявлений.

Отмечаются микроцефалия, недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства.

Помимо этих проявлений, для ксеродермической идиотии типичны задержка роста и полового развития, потеря слуха.

Диагноз в большинстве случаев основывается на данных клиники: связь заболевания с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи (пигментация и сосудистые звездочки) с последующим озлокачествлением.

Лечение и профилактика

Ранние этапы заболевания подлежат амбулаторному лечению у дерматолога. Рекомендуют прием синтетических противомалярийных препаратов (типа хингамина), которые уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам. Показаны витамины А, РР, группы В.

Местно используются кортикостероидные мази, в участках бородавчатых разрастаний — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы и мази (хининовая 5%-ная, салоловая 10%-ная и др.).

При развитии опухолевого процесса лечение больного осуществляется онкологом.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне лечение проводится под наблюдением невропатолога в специализированном стационаре.

Первичная профилактика не разработана. Для замедления процесса озлокачествления больные должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога, при необходимости — офтальмолога и невропатолога.

Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами).

При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления.

скачать
Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии. Синхронизация выполнена 17.07.11 01:36:12
Категории: Заболевания по алфавиту, Заболевания кожи и её придатков.
Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareA.

Источник: https://wreferat.baza-referat.ru/Xeroderma_pigmentosum

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Пигментная ксеродерма реферат

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.

Можно выделить следующие причины его возникновения:

  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. По проведенным исследованиям генетическая коррекция пигментной ксеродермы представлялась в применении ретровирусных векторов, однако исследования зашли в тупик, поскольку примеры лечения характеризовались онкологическими новообразованиями.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Длительность болезни – 10-20 лет, потом молодой пациент умирает. Быстрая постановка диагноза, соблюдение мер защиты продлевает жизнь до 40 лет, очень немногие доживают до 50 лет, единицы – до 70 лет. Но все же 75% детей не доживают до 15-летнего возраста.

Изучение патогенеза заболевания дает пищу для исследований, выявляющих случаи предрасположенности к заболеванию, перспективные пути лечения. Однако лекарственных препаратов для адекватной терапии нет.

Можно только облегчать состояние больных при помощи витаминов и мазей.

Важна профилактика для уменьшения негативного действия ультрафиолета, снижения риска возникновения новообразований, перерождающихся в злокачественные.

Пациента наблюдают педиатры, дерматологи, позднее присоединяется окулист. Невролог участвует в лечении сложных форм болезни. На третьей стадии – консультации и наблюдение онколога. Наблюдение психолога важно с необходимостью вести закрытый образ жизни, связанными с этим проблемами с общением, внешним видом в результате прогрессирования болезни.

https://www.youtube.com/watch?v=iZ0YnbGJTME

На улицу выходить только вечером или ночью. Днём надевать закрытую одежду из плотной ткани, панаму или шапку, очки от солнца со щитками по бокам. Для открытых участков кожи применяют специальные мази, кремы с самой высокой защитой SPF.

Окна, как дома, так и в автомобиле, закрыть светозащитными пленками или тонировкой.

Больным противопоказано взаимодействие с канцерогенными факторами:

  • табак;
  • излучения;
  • токсины плесневого грибка;
  • растворители, нефтепродукты, асбест, прочие вредные химические вещества.

Важна правильная диагностика перерождения проблемных участков кожи в доброкачественные и злокачественные образования. Их быстрая ликвидация хирургическим путём, при помощи криодиструкции, лазера, электрокоагуляции и удаление опухолей и метастазов во внутренние органы продлевают жизнь.

Источник: https://onko.guru/termin/pigmentnaya-kseroderma.html

Пигментная ксеродерма: всё о патологии (2020)

Пигментная ксеродерма реферат

В медицинской практике пигментная ксеродерма встречается редко. Это тяжелое генетическое заболевание, которое несет опасность для человеческой жизни. Болезнь связана с нарушением восстановления клеток ДНК эпидермиса, поэтому он становится сильно чувствительный к ультрафиолетовым лучам.

Какие же особенности недуга? Что делать больным, чтобы сохранить себе жизнь? Наверняка такие вопросы интересуют многих людей.

Особенности пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма – это заболевание, особенностью которого является наследственный дефект. В организме здорового человека присутствуют ферменты, помогающие нейтрализовать негативное влияние ультрафиолета на кожный покров. У больного на ксеродерму его нет, или он почти не работает.

С помощью определенных белков восстанавливаются ткани, которые пострадали от лучей ультрафиолета. Но у больного в них начинается мутация.

В результате увеличивается численность патологических клеток. С каждым годом их становится больше, что может привести к появлению рака кожи.

Пигментная ксеродерма развивается из-за высокой чувствительности к ультрафиолету. Но существует еще вредный фактор, который может спровоцировать патологию. Она способна появиться вследствие чрезмерной чувствительности к радиации.

Эти негативные факторы провоцируют такие изменения:

  • нарушается пигментация;
  • происходят атрофические изменения в кожном покрове;
  • наблюдается ороговение кожи, атипия клеток, дистрофия соединительных тканей;
  • повышается риск развития рака.

Часто пигментная ксеродерма сопровождается изменением здорового вида конечностей, так как у человека присутствует врожденное сращивание пальцев на руках или ногах.

Кроме этого, от заболевания способно пострадать здоровье зубов, появиться облысение. Также у многих больных задерживается рост.

Причины появления

Выяснив, какие особенности пигментной ксеродермы, что это такое, возникает вопрос, какие возможные факторы провоцируют появление заболевания. Патология развивается вследствие таких причин:

  • наличие аутосомного гена, который передается от родителей малышу;
  • нехватка фермента УФ-эндонуклеазы, который находится в клетках соединительной ткани;
  • дефицит РНК-полимеразы;
  • увеличение численности порфиринов.

Симптомы

Пигментную ксеродерму кожи условно делят на 4 стадии, которые имеют свои особенности и симптомы.

Возраст Особенности
С рождения и до 2 летКогда ребенок рождается, кожа на вид кажется здоровой. Но на протяжении первого месяца возникает пигментация. Ее видно на шее и лице. Если малыш пребывает на солнце, у него краснеет кожа, появляется отечность. Чтобы исчезло покраснение, нужно подождать 2-3 недели, что и отличает заболевание от ожога, который проходит за пару дней.
Даже если малыш будет находиться короткий период на солнце, начнут появляться пузыри. Такие симптомы напоминают ожог второй степени. Зачастую родители не подозревают возникновение опасного заболевания на этом этапе развития.
2-4 годаПервые явные признаки патологии видны, когда ребенку будет около 2-3 лет. Симптомы проявляются после долгого нахождения на солнце. Часто заболевание дает о себе знать в весенний или летний период, когда присутствует высокая солнечная активность. На открытых местах кожи начинают появляться пятна, которые шелушатся. Через некоторое время они преображаются в неравномерную обильную пигментацию. После каждого пребывания на улице у малыша становится больше этих пятен.
От 4-5 летКогда пройдет 2-3 года, видна активизация проявлений патологии. Это говорит о том, что началась следующая стадия пигментной ксеродермы, презентации высококвалифицированных медиков детально описывают этот процесс. На этом этапе появляются очаги атрофии, сильная пестрая пигментация. Внешний вид кожи напоминает собой радиационный дерматит хронического характера. На некоторых местах на теле появляются трещинки, язвы, пятна покрываются корочками. С такими симптомами ребенок не живет полноценной жизнью. На пятнах способны вырастать наросты, которые напоминают бородавки. На этом этапе развития патологии происходит поражение хрящевой и соединительной ткани. Страдают и становятся тоньше хрящи носовой части лица, ушей, что приводит к деформации. Также деформируется ротовое отверстие.

Ксеродерма продолжает прогрессировать, начинают развиваться блефариты, могут выворачиваться веки, выпадать ресницы. Достаточно часто такие дети боятся света, у них мутнеет роговица, текут слезы.

Подростковый возрастВ юношеском возрасте наблюдается последняя стадия развития заболевания. На этом этапе больной сталкивается с возникновением новообразований на зонах поражения, которые могут иметь доброкачественный или злокачественный характер.
Стоит уделять особое внимание бородавкам, которые появляются, так как они с легкостью могут преобразиться в раковые клетки. Также возможно метастазирование в другие органы организма.

Бывают разные типы наследования пигментной ксеродермы. Она может иметь неврологическую форму. В этом случае ребенок будет умственно отсталым. Медики выделяют два синдрома такой формы болезни:

  1. Синдром Рида. Симптомы патологии дополняет замедление роста костного скелета. Также наблюдается микроцефалия, которая характеризуется уменьшением черепной коробки. Такие дети отстают в психическом и умственном развитии.
  2. Синдром Де Санктиса-Каккьоне. Его еще называют ксеродермической идиотией. В таком случае у ребенка будут наблюдаться нарушения функций центральной нервной системе, которые ярко себя проявляют.

Диагностика пигментной ксеродермы

Невозможно не заметить проявление пигментной ксеродермы, фото которой можно посмотреть в интернете. Если врач подозревает развитие этой опасной болезни, для подтверждения диагноза ему нужно провести диагностику.

Для этого используется специальный прибор, который называется монохроматор. С его помощью происходит изучение эпидермиса. Задача доктора заключается в выявлении чрезмерной чувствительности кожного покрова к ультрафиолетовым лучам.

Также дерматолог отправляет больного на биопсию. Она представляет собой специальное лабораторное изучение тканей новообразования.

Чтобы провести биопсию, используется элемент, который недавно появился. Для такого анализа требуется взять материал. Чтобы это сделать, применяется скальпель или другие современные методы.

Небольшой участок кожного покрова срезается, после чего он отправляется на исследование. Такие манипуляции позволяют подтвердить или опровергнуть конкретный диагноз.

Лечение патологии

Если врач поставил диагноз пигментная ксеродерма, лечением нужно заниматься немедленно. Проблема в том, что не существует определенных методов терапии такой патологии.

Лечение представляет собой профилактические меры, помогающие снизить проявление болезни. Если заниматься профилактикой, можно снизить риск появления новообразований.

Ребенка нужно систематически показывать педиатру, окулисту, дерматологу, а также неврологу. Рекомендуется посещать психолога, ведь малышу приходится жить в замкнутом пространстве, что может серьезно нарушить психику.

Чтобы защитить свою кожу, человеку с данным заболеванием рекомендуется находиться на улице только поздним вечером или ночью. Другими словами, больному нужно избегать солнечных лучей.

Если необходимо выйти на улицу в дневное время, стоит соблюдать определенные правила:

  • Нужно предоставить коже максимальную защиту. Для этого применяется головной убор, очки, имеющие боковые щитки, вещи из плотного материала.
  • Стоит обзавестись фильтрами, защищающими от ультрафиолета. Они должны иметь самые высокие факторы защиты. Такими средствами смазываются открытые части тела.
  • На окна в доме или автомобиле стоит наклеить специальные пленки, которые защищают от солнца.

Человек с пигментной ксеродермой рискует столкнуться с новообразованием злокачественного характера. Чтобы снизить риск появления рака, нужно не допускать контакта больного с канцерогенными факторами.

Сюда можно отнести табачный дым, любые излучения, токсические вещества определенных разновидностей плесневого грибка, химические предметы и жидкости.

Ребенок вынужден большую часть времени находится в темноте, поэтому ему дают лекарства с содержанием витамина D и кальция. Из-за обильной слезоточивости страдает здоровье глаз.

Врачи выписывают различные глазные капли. Это может быть «Искусственная слеза» или «Систейн». Также ребенку назначаются капли с глюкокортикостероидами.

Больному необходимо смазывать пораженные места специальными мазями, к примеру, «Имиквимод». Улучшают состояние человека репаративные ферменты.

Их также выписывает врач, если была выявлена пигментная ксеродерма, рефераты профессоров медицинских наук могут детальнее описать лечение этой тяжелой болезни.

Но стоит помнить, что нельзя лечиться самостоятельно. В обязательном порядке нужно показывать ребенка врачам.

Если на кожном покрове появляются наросты, стоит отправляться к врачу. Больной нуждается в регулярном осмотре и исследовании кожи специалистами, ведь в любой момент может начать развиваться рак. Как только врачи выявляют злокачественное новообразование, они удаляют его различными методами.

Пигментная ксеродерма является тяжелым заболеванием, которое имеет неблагоприятные прогнозы. С такой болезнью люди живут до 10-18 лет. Но если патологию вовремя обнаружат, а больной будет пожизненно соблюдать правила, рекомендации и назначения врача, тогда у него есть шанс прожить до 40-45 лет, так как в Европе есть опыт лечения с более 40-летней выживаемостью.

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение обновлено: 6 сентября, 2020 автором: Наталья Булгакова

Источник: https://plastichno.com/cosmetology/pigmentnaya-kseroderma

Вылечим любую болезнь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: